Палеогенетики опубликовали древнейшие высококачественные геномы европейских сапиенсов

Палеогенетики опубликовали семь геномов ранних европейских сапиенсов, два из которых они прочитали с высокой точностью. Останки людей, живших между 49,5 и 42,2 тысячи лет назад, археологи обнаружили в немецкой пещере Ильзенхёле и чешской пещере Златый Кунь. Ученые не только выяснили, что среди индивидов из пещеры Ильзенхёле были биологические родственники, но и определили, что женщина из пещеры Златый Кунь приходилась двум людям из этого памятника родственницей пятой или шестой степени, то есть, например, троюродной сестрой. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Останки сапиенсов, живших на территории Европы больше 40 тысяч лет назад, встречаются очень редко. По этой причине вовсе неудивительно, что до сих пор ученые прочитали всего лишь несколько ядерных геномов современников последних неандертальцев. Так, до недавнего времени исследователи опубликовали анализ последовательностей ядерной ДНК индивидов из болгарской пещеры Бачо-Киро, румынской пещеры Оасе и чешской пещеры Златый Кунь.

Что касается высококачественных геномов, то ситуация была еще хуже. Так, для людей современного анатомического типа, живших больше 40 тысяч лет назад, ранее был доступен всего один подобный геном (причем не из Европы) — ДНК отличной сохранности выделили из фрагмента бедренной кости мужчины, который умер на территории Западной Сибири около 45 тысяч лет назад. Однако в сентябре прошлого года на симпозиуме ISBA-10 исследователи сообщили, что они сумели не только заметно улучшить качество прочтения генома женщины из пещеры Златый Кунь, но и получили еще один высококачественный геном, выделив ДНК из останков из немецкой пещеры Ильзенхёле (Ранис) — древнейшего на сегодняшний день памятника эпохи верхнего палеолита в Германии, где нашли останки сапиенсов.

Спустя немногим больше года ученые, представляющие научные организации из десяти стран мира, во главе с палеогенетиком Йоханнесом Краузе (Johannes Krause) из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка опубликовали результаты новых геномных исследований останков из пещер Златый Кунь (около 45 тысяч лет) и Ильзенхёле (около 42,2–49,5 тысячи лет). Так, геном женщины из чешского памятника теперь они прочитали со средней глубиной покрытия 24 раза (вместо прошлых 3,8 раза), а также отобрали для анализа 13 фрагментов костей из стоянки Ильзенхёле.

В общей сложности ученые успешно выделили ядерную ДНК из девяти образцов, раскопанных в немецкой пещере. Однако выяснилось, что четыре находки относились к одному и тому же индивиду (Ranis-12), причем три кости нашли еще во время раскопок 1932–1938 годов, а еще одну — 2016–2022 годов. Еще пять геномов ученые прочитали благодаря образцам, получившим обозначения Ranis-4, Ranis-6, Ranis-10, Ranis-87 и Ranis-13. Последний образец дал единственный высококачественный геном, средняя глубина покрытия которого составила 20 раз.

Дальнейшие исследования показали, что образцы Ranis-4 и Ranis-6 происходили от людей женского пола, которые обладали одинаковыми митохондриальными гаплотипами и приходились друг другу родственницами первой степени. Учитывая то, что ключица Ranis-6 принадлежала ребенку младше пяти лет, палеогенетики заключили, что эта девочка была дочерью женщины Ranis-4, от которой до наших дней сохранилась фаланга пальца. Кроме того, исследователи выявили более дальнее биологическое родство второй — четвертой степени между индивидом Ranis-4 и женщиной Ranis-12. Оставшиеся трое людей, чьи геномы удалось прочитать, были мужского пола и не состояли между собой в близком родстве.

Затем ученые обратились к анализу общих по происхождению блоков сцепления (IBD), чтобы выяснить, находились ли исследованные древние европейцы между собой в более отдаленном родстве. Эта работа показала, что женщина из пещеры Златый Кунь приходилась женщинам Ranis-12 и Ranis-4 родственницей пятой или шестой степени (например, они были троюродными сестрами), а также чуть более далекой родственницей для девочки Ranis-6, хотя их останки нашли примерно в 230 километрах друг от друга. Дальнейшие исследования говорили о том, что люди из пещеры Ильзенхёле и женщина из пещеры Златый Кунь принадлежали к одной и той же древней популяции, которая не оставила заметных следов в генофонде более позднего населения Европы (вопреки недавним выводам, сделанным во время анализа геном людей из стоянки Буран-Кая-III).

По расчетам ученых, эффективный размер популяции, к которой принадлежали люди из памятников Ильзенхёле и Златый Кунь, был небольшим, из-за чего в их геномах накопилось достаточно много протяженных гомозиготных областей (ROH), по-видимому, не связанных с инбридингом. Так, судя по двум высококачественным геномам, в течение последних 15 поколений эффективный размер этой популяции составлял около 160 человек (100–240 человек с вероятностью 95 процентов). Кроме того, ученые оценили уровень неандертальской примеси в геномах этих людей. Он составил около 2,9 процента (2,8–3,0 с вероятностью 95 процентов). Причем их данные указали на то, что предки этих людей смешивались с неандертальцами примерно за 56–98 поколений до рождения людей из пещер Ильзенхёле и Златый Кунь, то есть около 49–45 тысяч лет назад.

Эта оценка времени смешения сапиенсов и неандертальцев соответствует недавним расчетам ученых, которые проанализировали геномы 59 древних и 275 современных людей. По их данным, поток генов от неандертальцев к нашим непосредственным предкам начался около 47 тысяч лет назад.