Палеогенетики впервые выявили древнего человека с синдромом Эдвардса

Палеогенетики проанализировали почти десять тысяч древних и исторических геномов и обнаружили семь случаев анеуплоидий: шесть трисомий по 21 хромосоме (синдром Дауна) и одну трисомию по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). От последней пострадала девочка, которая, судя по костям, умерла на 40 неделе беременности около 600–400 годов до нашей эры. Как сообщается в статье, опубликованной в журнале Nature Communications, это первый случай, когда синдром Эдвардса выявили у древнего человека.

В норме человеческая клетка содержит 46 хромосом, половина из которых наследуется от матери, а другая — от отца. Но порой происходят нарушения внутриутробного развития, в результате которых у будущего ребенка увеличивается или уменьшается количество хромосом. Эти состояния называются анеуплоидиями. Например, у лиц мужского пола чаще других анеуплоидий встречается синдром Клайнфельтера, при котором наиболее распространен кариотип 47, XXY.

Иногда подобные генетические аномалии удается выявлять у древних людей. Так, мы рассказывали, как в Португалии нашли останки жившего больше тысячи лет назад мужчины с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, известны случаи других анеуплоидий. К примеру, за последние годы ученые сообщали о нескольких примерах трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), самый древний из которых датируется IV тысячелетием до нашей эры, а также о случае частичной моносомии по X-хромосоме (синдром Шерешевского — Тёрнера) у человека, жившего в I тысячелетии до нашей эры.

Группа ученых во главе с Каем Прюфером (Kay Prüfer) из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка проанализировала 9855 геномов людей, которые жили в древности и в историческую эпоху. Исследователи решили выяснить, нет ли в уже собранной базе людей с трисомиями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й хромосомам.

Эта работа позволила выявить шесть человек с синдромом Дауна: двух девочек и четырех мальчиков. Самый ранний случай ученые диагностировали у шестимесячной девочки, жившей примерно в 2898–2700 годах до нашей эры, останки которой нашли в Болгарии на памятнике Юнаците. Второй по древности случай они диагностировали у 12—16-месячной девочки из греческого памятника Лазаридес. Он датируется примерно 1398–1221 годами до нашей эры. Останки еще трех индивидов происходили из двух археологических памятников, расположенных в испанской Наварре. Все они принадлежали детям, умершим на 28–38-й неделях беременности примерно в 800–400 годах до нашей эры. Останки еще одного мальчика с синдромом Дауна происходили из финского Хельсинки. Они датируются XVII–XVIII веками нашей эры.

Кроме того, у девочки, умершей на 40-й неделе беременности, исследователи обнаружили трисомию по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса. Останки этого ребенка, относящиеся примерно к 600–400 годам до нашей эры, археологи раскопали на памятнике Альто-де-ла-Крус, который находится в испанской Наварре. Примечательно, что из этого же памятника происходили и останки двух детей с синдромом Дауна. Как отметили исследователи, это первый случай трисомии по 18-й хромосоме, выявленный в древних популяциях.

Ранее мы рассказывали еще об одном случае анеуплоидии. Тогда палеогенетики исследовали останки из средневекового погребения, которое долгое время считалось захоронением женщины-воина. Но анализ ДНК показал, что в могиле покоились кости мужчины с синдромом Клайнфельтера.