Новым самым дорогим лекарством в мире стал препарат от церебральной адренолейкодистрофии

Компания Bluebird bio из США установила новый рекорд стоимости препарата, выведя на рынок лекарство от церебральной адренолейкодистрофии (редкого заболевания мозга у детей), которое стоит 3 миллиона долларов. В апреле этого же года Bluebird bio представила другое лекарство, которое в тот момент также завоевало титул самого дорогого в мире — 2,8 миллиона долларов за один укол.

Предыдущая разработка Bluebird bio должна была помочь пациентам с наследственным заболеванием крови — бета-талассемией. Это заболевание связано с малым количеством или полным отсутствием одной из цепи гемоглобина, а их лекарство, «Зинтегло», одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), позволяло пациентам избежать постоянных переливаний крови с помощью одного укола.

Новый препарат, «Скайсона» (Skysona), будет первым одобренным препаратом для лечения церебральной адренолейкодистрофией — редкого заболевания мозга, которое встречается у молодых мальчиков и приводит к инвалидности или смерти. В США каждый год рождается около пяти детей с таким заболеванием, Bluebird bio рассчитывает ежегодно выпускать препарат для десяти детей от 4 до 17 лет.

Церебральная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание, происходящее в следствие мутации трансмембранного белка-транспортера Adrenoleukodystrophy Protein, которое нарушает транспорт очень длинноцепочечных жирных кислот. Болезнь характеризуется демиелинизацией центральной нервной системы и спинного мозга, а также недостаточностью надпочечников. Использование стволовых клеток сиблингов может притормозить или остановить развитие заболевания, но у большинства пациентов их нет. «Скайсона» может помочь именно таким детям, изменив ген, ответственный за церебральную адренолейкодистрофию.

В основном тестировании у 29 из 32 пациентов за два года не развилось функциональных нарушений, однако у трех пациентов диагностировали рак костного мозга, и FDA обеспокоена тем, сколько еще пациентов могут столкнуться с таким заболеванием через некоторое время. С другой стороны, этот вид рака поддается лечению и уже двое из трех пациентов вышли в ремиссию.

У FDA еще остаются вопросы к анализу данных по проведенным тестам и к тому, насколько польза перевешивает потенциальные риски для пациентов. На данный момент, «Скайсона» — лучшее решение для мальчиков, у которых нет сиблингов для проведения трансплантации. Bluebird bio рассчитывают на то, что препарат станет доступным уже в конце этого года.

Ранее мы писали и про другие случаи использования генной терапии. Например, FDA одобрило ее применение для лечения слепоты, а технология CRISPR помогла пациентам с дистрофией сетчатки и тяжелыми наследственными заболеваниями.

Анастсия Ляшенко