Новым самым дорогим лекарством в мире стал препарат от церебральной адренолейкодистрофии

Уменьшение объема белого вещества

Wikimedia Commons

Компания Bluebird bio из США установила новый рекорд стоимости препарата, выведя на рынок лекарство от церебральной адренолейкодистрофии (редкого заболевания мозга у детей), которое стоит 3 миллиона долларов. В апреле этого же года Bluebird bio представила другое лекарство, которое в тот момент также завоевало титул самого дорогого в мире — 2,8 миллиона долларов за один укол.

Предыдущая разработка Bluebird bio должна была помочь пациентам с наследственным заболеванием крови — бета-талассемией. Это заболевание связано с малым количеством или полным отсутствием одной из цепи гемоглобина, а их лекарство, «Зинтегло», одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), позволяло пациентам избежать постоянных переливаний крови с помощью одного укола.

Новый препарат, «Скайсона» (Skysona), будет первым одобренным препаратом для лечения церебральной адренолейкодистрофией — редкого заболевания мозга, которое встречается у молодых мальчиков и приводит к инвалидности или смерти. В США каждый год рождается около пяти детей с таким заболеванием, Bluebird bio рассчитывает ежегодно выпускать препарат для десяти детей от 4 до 17 лет.

Церебральная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание, происходящее в следствие мутации трансмембранного белка-транспортера Adrenoleukodystrophy Protein, которое нарушает транспорт очень длинноцепочечных жирных кислот. Болезнь характеризуется демиелинизацией центральной нервной системы и спинного мозга, а также недостаточностью надпочечников. Использование стволовых клеток сиблингов может притормозить или остановить развитие заболевания, но у большинства пациентов их нет. «Скайсона» может помочь именно таким детям, изменив ген, ответственный за церебральную адренолейкодистрофию.

В основном тестировании у 29 из 32 пациентов за два года не развилось функциональных нарушений, однако у трех пациентов диагностировали рак костного мозга, и FDA обеспокоена тем, сколько еще пациентов могут столкнуться с таким заболеванием через некоторое время. С другой стороны, этот вид рака поддается лечению и уже двое из трех пациентов вышли в ремиссию.

У FDA еще остаются вопросы к анализу данных по проведенным тестам и к тому, насколько польза перевешивает потенциальные риски для пациентов. На данный момент, «Скайсона» — лучшее решение для мальчиков, у которых нет сиблингов для проведения трансплантации. Bluebird bio рассчитывают на то, что препарат станет доступным уже в конце этого года.

Ранее мы писали и про другие случаи использования генной терапии. Например, FDA одобрило ее применение для лечения слепоты, а технология CRISPR помогла пациентам с дистрофией сетчатки и тяжелыми наследственными заболеваниями.

Анастсия Ляшенко

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.