Генетический анализ связал уровень интеллекта с патологиями зрения и болезнями сердца

Группа исследователей из Великобритании, США и стран Европы провела масштабный анализ генетического материала более 300 тысяч людей с целью выделить генетические варианты, отвечающие за различия в индивидуальных когнитивных способностях. Ученым удалось обнаружить 148 отдельных локусов, связанных с психическим и неврологическим развитием, а также заболеваниями сердечно-сосудистой системы и патологиями зрения. Статья опубликована в журнале Nature Communicatios. 

Для оценки общего уровня интеллекта в психологии чаще всего используют фактор общего интеллекта, который также называют параметром g. Этот фактор рассчитывается на основе множества тестов, проверяющих различные когнитивные функции: планирование, пространственное восприятие, скорость реакции, память и внимание. Различия в этом факторе, как показывают близнецовые исследования, примерно на половину объясняются генетическими факторами. До сих пор, тем не менее, эти факторы экспериментально не объяснялись.

Выявить определенные участки генома, отвечающие за различия в факторе общего интеллекта, решила команда ученых под руководством Гейл Дэвис (Gail Davis) из Эдинбургского университета. Для этого исследователи собрали данные о 300486 добровольцах в возрасте от 16 до 102 лет, для каждого из которых был доступен как генетический материал, так и параметр g, рассчитанный при помощи стандартизированных тестов.

Генетические факторы изучили при помощи полногеномного поиска ассоциаций (genom-wide assocciations study, коротко GWAS) — метода анализа генома, с помощью которого находят однонуклеотидные полиморфизмы (различия в последовательности ДНК в один нуклеотид), связанные с определенными различиями в фенотипе. Его часто применяют для определения генетических факторов риска развития различных заболеваний: например, недавно с помощью него обнаружили единые генетические предпосылки развития аллергии, астмы и экземы. 

Исследователи выделили 148 генетических локусов, которые статистически значимо (p < 5×10 ^-8) ассоциировались с различиями в когнитивных способностях участников: о связи 58 из них до сих пор известно не было. Большинство из этих вариантов связаны когнитивным развитием или психическими и неврологическими заболеваниями. Например, GATAD2B, мутации которого связывают с нарушениями психического развития, и DCDC2, вариации которого связывают как с индивидуальными способностями к чтению и письму, так и развитию дислексии (недавно различные уровни его экспрессии также связали с наличием в языке согласных звуков). Самой значимой вариацией оказался полиморфизм интрона гена RAI1, играющего важную роль в развитии шизофрении.

Кроме того, ученым удалось проследить взаимосвязь между уровнем интеллекта участников и генетическими факторами предрасположенности к заболеваниям и состояниям, не связанным с особенностями развития. Так, ученые обнаружили отрицательную корреляцию между уровнем интеллекта и повышенным артериальным давлением (r_g= -0,15) и предрасположенностью к появлению сердечного приступа (r_g= -0,17). Отрицательная корреляция в данном случае означает, что среди людей с высоким уровнем интеллекта генетическая предрасположенность к этим заболеваниям была ниже. Кроме того, ученые проследили положительную корреляцию между уровнем интеллекта и близорукостью (r_g= 0,32), а отрицательную (r_g= -0,21) — между уровнем интеллекта и дальнозоркостью.

Ученые отметили, что уровень когнитивного развития человека играет важную роль в качестве его жизни и его здоровье, именно поэтому поиск генетических ассоциаций, с ним связанных, — очень важная задача. Помимо уровня интеллекта ученые также находят генетические предпосылки других особенностей человеческого познания: например, предрасположенности к немедленным вознаграждениям. 

Елизавета Ивтушок