Генная терапия вылечила восьмимесячного ребенка с редким видом эпилепсии

Группа израильских ученых сообщила о выздоровлении восьмимесячного ребенка с тяжелой врожденной эпилепсией — WOREE-синдромом, — который получил экспериментальную генозаместительную терапию, направленную на восстановление функции гена WWOX непосредственно в головном мозге. Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелых судорожных приступов в течение этого периода не наблюдалось. Об этом говорится в пресс-релизе Еврейского университета в Иерусалиме, опубликованном на портале GlobeNewswire.

Исследование возглавил Рами Акейлан (Rami Aqeilan) из Центра иммунологии и онкологических исследований при медицинском факультете Еврейского университета в Иерусалиме. При рождении ребенок казался здоровым, но в возрасте шести недель у него начались тяжелые эпилептические припадки. Генетическое тестирование выявило редкий наследственный дефект в гене WWOX, который приводит к развитию лекарственноустойчивой эпилепсии, глубоким нарушениям развития и высокому риску смерти. Исследовательская группа использовала аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам. Несмотря на то, что ребенок будет по-прежнему находиться под пристальным наблюдением, первое в мире излечение от врожденной резистентной эпилепсии — важный шаг в разработке персонализированных методов лечения редких генетических заболеваний, отмечается в сообщении.