Генная терапия вылечила восьмимесячного ребенка с редким видом эпилепсии
Он родился с WOREE-синдромом
Группа израильских ученых сообщила о выздоровлении восьмимесячного ребенка с тяжелой врожденной эпилепсией — WOREE-синдромом, — который получил экспериментальную генозаместительную терапию, направленную на восстановление функции гена WWOX непосредственно в головном мозге. Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелых судорожных приступов в течение этого периода не наблюдалось. Об этом говорится в пресс-релизе Еврейского университета в Иерусалиме, опубликованном на портале GlobeNewswire.
Исследование возглавил Рами Акейлан (Rami Aqeilan) из Центра иммунологии и онкологических исследований при медицинском факультете Еврейского университета в Иерусалиме. При рождении ребенок казался здоровым, но в возрасте шести недель у него начались тяжелые эпилептические припадки. Генетическое тестирование выявило редкий наследственный дефект в гене WWOX, который приводит к развитию лекарственноустойчивой эпилепсии, глубоким нарушениям развития и высокому риску смерти. Исследовательская группа использовала аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам. Несмотря на то, что ребенок будет по-прежнему находиться под пристальным наблюдением, первое в мире излечение от врожденной резистентной эпилепсии — важный шаг в разработке персонализированных методов лечения редких генетических заболеваний, отмечается в сообщении.
Статистику собирали в США
Корнелия Григгс (Cornelia Griggs) из Гарвардской медицинской школы и ее коллеги провели ретроспективное когортное исследование и выяснили, что при приеме агонистов рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (ГПП-1) у подростков и молодых взрослых повышается риск развития острых заболеваний желчевыводящих путей. В анализ включили данные 18759 пациентов из сети TriNetX с избытком массы тела или ожирением в возрасте от 12 до 21 года (в среднем 17,4 года; 63 процента — девушки), которым прописывали агонисты ГПП-1. Для контроля им методом псевдорандомизации подобрали такое же число пациентов, совпадающих по полу, возрасту, этнической принадлежности и коморбидным состояниям (индексу массы тела, дислипидемии, сахарному диабету второго типа), которым эти препараты не назначали. Общую разницу частот развития острых заболеваний желчевыводящих путей рассчитывали по разнице рисков, анализ выживаемости проводили методом Каплана — Мейера с логранговыми тестами. Результаты опубликованы в журнале JAMA Pediatrics.