FDA одобрило фолиновую кислоту при церебральной фолатной недостаточности
С подтвержденной мутацией гена FOLR1
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило применение таблеток фолината кальция для лечения церебральной фолатной недостаточности у пациентов с подтвержденной мутацией в гене рецептора фолиевой кислоты-1 (FOLR1). Этот рецептор ответственен за доставку фолатов в центральную нервную систему. Сообщение об одобрении размещено на сайте ведомства.
При церебральной фолатной недостаточности в спинномозговой жидкости снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата при его нормальной концентрации в сыворотке крови. Обычно дети с мутацией в гене FOLR1 рождаются здоровыми, и заболевание дебютирует в раннем детском возрасте с задержкой психомоторного развития, тремором и судорогами. FDA одобрило фолиновую кислоту на основе систематического анализа опубликованной литературы, включающей истории болезни и биологические данные. Наиболее частыми побочными эффектами стали крапивница и одышка.
Его концентрация коррелировала с неврологическими симптомами
Небольшое исследование канадских ученых показало, что у пациентов с долгим ковидом наблюдается снижение концентрации везикулярного переносчика моноаминов второго типа в головном мозге по сравнению со здоровыми людьми (в том числе, переболевшими ковидом). Тяжесть апатии коррелировала с более низким уровнем белка в вентральной части полосатого тела, замедление двигательной активности — в дорсальной части скорлупы, а ухудшение вербальной памяти — в хвостатом ядре. Результаты исследования опубликованы в eBioMedicine.