Генная терапия помогла слепым детям выполнить визуальные задания

Британские медики доставили работающий ген в один из глаз детей с наследственной дистрофией сетчатки и существенно улучшили их зрение. До лечения пациенты могли различать только свет, а через 3,5 года после терапии уже могли выполнять простые визуальные задания. Статью, описывающую работу, опубликовали в журнале The Lancet.

Наследственные дистрофии сетчатки приводят к слепоте у детей с самого рождения. Известны 26 генов, дефект в которых может вызвать поражение зрения. На сегодняшний день лечение существует только для RPE65-ассоциированной дистрофии: в глаз доставляют аденовирусный вектор, который содержит ДНК с работающим геном фермента RPE65, который «включает» светочувствительные клетки глаза.

Ген AIPL1 кодирует белок, необходимый для фототрансдукции. Он экспрессируется в палочках и колбочках во время эмбрионального развития. У детей с дефектом AIPL1 палочки и колбочки работают неправильно и постепенно отмирают, поэтому они рождаются практически слепыми и обычно могут различать только свет.

Исследователи под руководством Джеймса Бейнбриджа (James W B Bainbridge) из Королевского колледжа Лондона отобрали из 42 человек с дефектом гена AIPL1 четверых детей (1–2,8 лет), у которых была относительно сохранной область центральной ямки сетчатки. В ней сконцентрировано большое количество фоторецепторов, что повышает вероятность успеха генной терапии.

Ученые создали вектор на основе аденоассоциированного вируса, кодирующий последовательность AIPL1. Лекарство доставили в один из глаз пациентов с помощью субретинальной инъекции. Чтобы оценить эффект от терапии, детям предлагали простые задания — поставить карандаши в стаканчик или поднять с пола предметы.

Через 3,5 года после лечения у детей значительно улучшилось зрение в глазу, на котором испытывали терапию — они смогли выполнять простые визуальные тесты. Ко времени обследования зрение в нелеченом глазу было полностью утрачено.

Ученые надеются в будущем сделать лечение доступным большему числу пациентов, учитывая впечатляющие результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов.

Кроме наследственных ретинопатий, с помощью генной терапии лечат также наследственное поражение ганглионарных клеток сетчатки и зрительного нерва —оптическую нейропатию Лебера.