Эффект «Золгенсмы» сохранился в течение почти семи лет

У детей, которые получили инфузию препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии «Золгенсма», снижение тяжести симптомов болезни сохранялось на протяжении почти семи лет. Другое исследование показало, что введение препарата детям, у которых еще не развились симптомы болезни, защищает их от прогрессирования болезни. Отчет с предварительными результатами исследований на своем сайте опубликовала компания-производитель лекарства. 

Первый в мире препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) «Золгенсма», или онасемноген абепарвовек, доставляет в нейроны пациента рабочие копии гена SMN1, который экспрессирует белок сплайсосомы – ядерной структуры, регулирующей сплайсинг. Из крови (препарат однократно вводят внутривенно) к мозгу через гематоэнцефалический барьер копия гена доставляется с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9 (AAV9). Препарат разрешен для лечения СМА у детей до двух лет. 

На май 2019 года, когда использование препарата одобрило Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), ученые предоставили результаты лечения 36 пациентов с СМА первого типа в возрасте от двух недель до семи месяцев. После инъекции высокой дозы спустя 4-28 месяцев 31 пациенту не требовалась постоянная вентиляции лёгких, а 19 пациентов могли сидеть без поддержки. Максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, в течение которого некоторые смогли самостоятельно стоять и ходить. В том же 2019 году компания «Novartis» установила рекордную для того времени цену на свой препарат – 2,125 миллиона долларов. 

По данным свежего отчета компании «Novartis» стали доступны предварительные результаты двух долгосрочных исследований препарата. Оба проекта показывают сохранение эффекта препарата в течение длительного времени без значимых побочных эффектов. 

Предварительными результатами первого исследования, которое рассчитано на пятнадцатилетнее наблюдение за пациентами, получившими «Золгенсму» стали данные о том, что в среднем в течение 6,86 лет после введения препарата детям с развившимися симптомами СМА у них сохранялись все достигнутые характеристики улучшения движения (100 процентов участников), никто из них не нуждался в постоянной искусственной вентиляции легких. Все дети получали энтеральное питание, а четверо из них (40 процентов) не нуждалось в поддержке при кормлении. Три пациента достигли ключевой цели – они смогли стоять с посторонней помощью. Ученые не зарегистрировали серьезных нежелательных реакций в течение периода наблюдения. 

Во втором исследовании за детьми также будут наблюдать на протяжении 15 лет, однако в эту когорту попали дети, как с уже развившимися симптомами СМА, так и клинически здоровые дети с доказанной мутацией гена SMN1. Кроме того, в этой работе оценивалась эффективность как внутривенного введения лекарства, так и его введения в спинномозговой канал. В группе с симптомами СМА все пациенты в этом исследовании достигли улучшения двигательных характеристик (могли сидеть без поддержки), а в предсимптомной когорте все дети сохранили навык самостоятельной ходьбы. Никто из пациентов в этом исследовании не нуждался в постоянной искусственной вентиляции легких.

По словам ученых, новые данные в большей степени предназначены для пациентов со СМА и их родителей, поскольку хорошие показатели долгосрочной эффективности препарата смогут убедить их в том, что это лекарство может помочь больным детям, шансы дожить у которых без лечения до двух лет порой крайне малы. 

Сегодня «Золгенсма» уже не самое дорогое лекарство. Ее обогнал «Хемдженикс» – препарат для генной терапии гемофилии типа B. Стоимость нового лекарства составляет 3,5 миллиона долларов.