Его можно принимать детям с двух лет
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта — пероральный раствор Daybue с действующим веществом трофинетид. Как сообщается на сайте управления, препарат разрешен к применению с двух лет.
Обновлено: В июне 2023 года журнал Nature опубликовал полные результаты третьей фазы испытаний трофинетида
Синдром Ретта обычно встречается среди девочек в возрасте полутора лет. До этого возраста ребенок развивается нормально, однако затем у ребенка начинают развиваться симптомы расстройств аутистического спектра: он начинает совершать стереотипные, однообразные движения рук, у него наблюдается задержка речевого развития, а лицо приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным.
Со временем движения становятся заторможенными, однако иногда случаются приступы насильственного смеха и импульсивного поведения. У некоторых детей возникают судорожные припадки. За развитие заболевания ответственна мутация в гене МЕСР2, который кодирует регуляторный белок МеСР2, ответственный за дифференцировку тканей головного мозга в эмбриональном развитии.
По данным FDA препарат Daybue в 12-недельном двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании показал свою эффективность в улучшении двигательных и поведенческих характеристик у пациентов от 5 до 20 лет. Наиболее частыми побочными реакциями, которые возникли по меньшей мере у 10 процентов пациентов, стали диарея и рвота. По инструкции препарат можно принимать через рот или гастростому два раза в день вне зависимости от приема пищи.
В инструкции к препарату указано, что механизм положительного действия препарата неизвестен, однако, судя по сообщениям на сайте компании-разработчика трофинетида — действующего вещества препарата, — он будучи синтетическим аналогом инсулиноподобного фактора роста 1 уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов.
Разобраться в причинах синдрома Ретта в 2016 году попробовали китайские ученые. Они искусственно вызвали мутацию в гене МЕСР2 у обезьян и наблюдали у них признаки аутизма — повторяющиеся движения и проблемы социализации.
Основной очаг обнаружили в надпочечнике
Мужчина, 82 года, поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на прогрессирующую общую слабость в течение трех лет. За четыре месяца до обращения на компьютерной томографии, которую проводили для установления причины боли в грудной клетке, рентгенолог обнаружил образование в левом надпочечнике. За месяц до настоящего осмотра пациент похудел на восемь килограмм и стал неспособен сидеть в постели. Лабораторные исследования не показали значимых отклонений (в том числе, гормональных) или инфекций. Из-за опасений по поводу опухоли пациенту провели позитронно-эмиссионную томографию всего тела, которая выявила образование надпочечников с каждой стороны с поглощением фтордезоксиглюкозы и увеличенную селезенку. Последующая биопсия опухоли левого надпочечника показала некротизирующее гранулематозное воспаление с внутриклеточными грибковыми организмами, которые положительно окрашивались метенаминовым серебром, что согласуется с Histoplasma capsulatum. Случай описан в The New England Journal of Medicine.