FDA одобрило первый препарат для лечения синдрома Ретта

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта — пероральный раствор Daybue с действующим веществом трофинетид. Как сообщается на сайте управления, препарат разрешен к применению с двух лет.

Обновлено: В июне 2023 года журнал Nature опубликовал полные результаты третьей фазы испытаний трофинетида

Синдром Ретта обычно встречается среди девочек в возрасте полутора лет. До этого возраста ребенок развивается нормально, однако затем у ребенка начинают развиваться симптомы расстройств аутистического спектра: он начинает совершать стереотипные, однообразные движения рук, у него наблюдается задержка речевого развития, а лицо приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным.

Со временем движения становятся заторможенными, однако иногда случаются приступы насильственного смеха и импульсивного поведения. У некоторых детей возникают судорожные припадки. За развитие заболевания ответственна мутация в гене МЕСР2, который кодирует регуляторный белок МеСР2, ответственный за дифференцировку тканей головного мозга в эмбриональном развитии.

По данным FDA препарат Daybue в 12-недельном двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании показал свою эффективность в улучшении двигательных и поведенческих характеристик у пациентов от 5 до 20 лет. Наиболее частыми побочными реакциями, которые возникли по меньшей мере у 10 процентов пациентов, стали диарея и рвота. По инструкции препарат можно принимать через рот или гастростому два раза в день вне зависимости от приема пищи.

В инструкции к препарату указано, что механизм положительного действия препарата неизвестен, однако, судя по сообщениям на сайте компании-разработчика трофинетида — действующего вещества препарата, — он будучи синтетическим аналогом инсулиноподобного фактора роста 1 уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов.

Разобраться в причинах синдрома Ретта в 2016 году попробовали китайские ученые. Они искусственно вызвали мутацию в гене МЕСР2 у обезьян и наблюдали у них признаки аутизма — повторяющиеся движения и проблемы социализации.