Генетики проверили безопасность переноса веретена деления одной яйцеклетки в другую перед оплодотворением и назвали такой перенос безопасным. Они получили эмбрионы из контрольных и экспериментальных яйцеклеток. После этого ученые изучили генетические и функциональные различия у эмбрионов. Исследование опубликовано в журнале PLoS Biology.
Митохондрии — органеллы-энергетические станции: они образуют молекулы АТФ для всех жизненно важных процессов внутри клетки. В отличие от других органелл, они имеют собственную ДНК. Иногда в митохондриальной ДНК возникают мутации, которые могут вызывать наследственные заболевания такие, как синдром Синдром Кернс-Сейра, синдром MELAS, наследственную оптическая нейропатию Лебера и др. По данным ученых каждый 200 ребенок рождается с патологиями в митохондриях, которые могут привести к болезням.
При передаче между поколениями наследуются только материнские митохондрии. Чтобы предотвратить наследование мутантных митохондрий при ЭКО, ученые разрабатывают технологию переноса ДНК из яйцеклетки с дефектными органеллами в здоровый ооцит с удаленным генетическим материалом. Перенос происходит либо сразу после оплодотворения (пронуклеарный перенос), либо — до него (перенос веретена деления). Процедуру митохондриального переноса проводили в качестве экспериментальной терапии только в некоторых странах (Китай, США, Мексика). В других государствах он официально не разрешен потому, что нет полной уверенности в безопасности этой технологии. Чтобы убедиться в том, что такой перенос не несет вреда для развития эмбриона технологию детей от трех родителей проверяли на приматах. Другой способ проверки основан на полногеномном анализе клеток бластоцисты человека после оплодотворения экспериментальной яйцеклетки в лабораторных условиях.
Группа ученых из Пекинского университета и медицинского центра больницы общего профиля в Пекине под руководством Вэй Шана и Фучжоу Тана выполнили три разных типа анализа на основе секвенирования одной клетки: анализ числа копий генома, уровень метилирование ДНК и транскриптом. Исследователи изучили отдельные клетки из 23 бластоцист после переноса веретена и сравнили их с 23 контрольными бластоцистами, полученными методом ЭКО.
Исследователи не обнаружили различий в числе копий ДНК в клетках — показателе целостности генома, между экспериментальными и контрольными бластоцистами. Профили экспрессии РНК также оказались похожи, независимо от того, из какого слоя бластоцисты происходили анализируемые клетки.
Авторы обнаружили небольшое, но значимое снижение уровня деметилирования ДНК в одном слое клеток бластоцисты — трофоэктодерме — у ооцитов с переносом веретена. Деметилирование ДНК необходимо во время развития для увеличения экспрессии генов. Но обнаруженное уменьшение деметилирования свидетельствует о небольшой задержке активации генов, а не о полном нарушении этого процесса, поскольку в других слоях бластоцисты нарушений не было.
Исследователи считают, что полученные результаты будут стимулировать дальнейшее внедрение переноса веретена для ЭКО, когда существует риск митохондриального заболевания. Пока технология детей от трех родителей — единственный способ спасти ребенка от митохондриальных патологий. О том, как ученые искали способ вылечить митохондриальные патологии и как придумали метод ребенка от трех родителей, мы писали в тексте «Терапия зла».
Ирина Грищенко
Почему жара помогла избежать болезни Альцгеймера?
Даг Уитни, пожилой мужчина из США, — невезучий везунчик. Ему не повезло в генетической лотерее: он обладатель мутации в гене PSEN2, которую связывают с риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом. По словам Дага, 10 из 13 братьев и сестер его матери теряли память и сознание в стремительном течении нейродегенеративного заболевания и умирали до 60 лет. Еще Дагу не слишком повезло с условиями труда: большую часть жизни он проработал в пекле машинного отделения кораблей, где температура достигала 50 градусов цельсия. Впрочем, сочетания двух невезений хватило, чтобы нейтрализовать друг друга: Дагу Уитни уже далеко за 70, а симптомы болезни Альцгеймера, на которые он был генетически обречен, так и не появились. На сегодняшний день он единственный носитель мутации PSEN2, которому удалось избежать заболевания. Как жара связана с экстраординарной устойчивостью к деменции?