Унаследованные от отца митохондрии оказались гигантской вставкой в ядерный геном

В конце 2018 года был описан уникальный случай смешанного наследования митохондрий от отца и от матери. В новой статье в Nature Communications предлагается альтернативное объяснение этому феномену. По мнению авторов, отцовская ДНК, найденная предыдущими исследователями, могла быть расположена не в самих митохондриях, а в ядерном геноме. Гигантская вставка митохондриальной ДНК (мтДНК) создает иллюзию присутствия отцовских митохондрий, тогда как на самом деле их нет.

В прошлой работе то, откуда были унаследованы митохондрии определялось по последовательностям ДНК. В нескольких образцах часть ДНК совпадала с последовательностями материнских митохондрий, а часть — с последовательностями отцовских, из чего исследователи сделали вывод, что митохондрии в клетки этих людей попали от обоих родителей. Эта неожиданная находка противоречит догме, говорящей о том что у людей эти органеллы всегда передаются только от матери. Сосуществование митохондрий из двух источников невыгодно с эволюционной точки зрения, такие случаи редки в животном мире и часто сопровождаются патологиями.

Вей Вей (Wei Wei) и его коллеги из Кембриджского университета проанализировали 11035 троек геномов мать-отец-ребенок, отсеквенированных в рамках проекта по редким заболеваниям, и нашли — вдобавок к трем уже найденным — еще семь случаев сожительства материнской и отцовской мтДНК в ребенке. На начальных стадиях анализа ДНК их было еще больше, но исследователи сфокусировались только на образцах с «полной» отцовской ДНК. Они определили участки, по которым отцовкая ДНК отличается от материнской, и брали в анализ только тех детей, у которых нашлось больше 95 процентов таких уникальных участков ДНК.

Подтвердив, что у потомков действительно может находиться мтДНК отцов, исследователи выяснили, откуда она появилась. Они усомнились в том, что ее находка связана с непосредственным присутствием отцовских органелл и предложили альтернативное объяснение: горизонтальный перенос генов из митохондрии в ядро у отцов. Случаи, когда ДНК из органелл «перепрыгивает» в ядерный геном, широко распространены. Более того, большая часть исходных митохондриальных генов уже перекочевала туда на ранних стадиях коэволюции предков митохондрий и эукариотических клеток. Несмотря на то, что активно работающие гены были перенесены уже давно, новые нефункциональные вставки появляются до сих пор. По-видимому, копирование мтДНК в ядерный геном произошло у отцов, а затем эти копии — уже в составе ядерного генома — достались детям.

Исследователи обнаружили в образцах места «склейки», маркирующие концы встроившейся митохондриальной ДНК. Эти «химерные» последовательности, у которых один конец совпадает с ядерным геномом, а другой с митохондриальным. С их помощью ученым удалось по-максимуму восстановить то, как именно получились вставки. Оказалось у них бывает достаточно сложная структура: это не просто небольшие куски мтДНК, а крупные склеенные между собой последовательности.

Эти крупные вставки, названные авторами mega-NUMTs (NUclear MiTochondrial DNA), вполне могут «мимикрировать» под настоящие отцовские митохондрии, но на деле ими не являются, и настоящие митохондрии ребенка унаследованы — как обычно — от матери.

Недавно израильские ученые обнаружили первое животное, митохондрии которого лишены ДНК. Этим животным оказалось маленькое беспозвоночное Henneguya salminicola из группы стрекающих. Его митохондрии потеряли способность производить собственные белки и дышать с помощью кислорода, поэтому и митохондриями в строгом смысле слова их назвать нельзя.

Вера Мухина