Генетический тест позволит предотвратить развитие глухоты из-за антибиотиков

Компания Genedrive разработала генетический тест, который позволит меньше чем за час выявить мутацию, связанную с высоким риском потери слуха при приеме аминогликозидных антибиотиков. Статья, рассказывающая о результатах доклинических испытаний и Real World Evidence (RWE), опубликована в журнале JAMA Pediatrics.

Нарушения слуха затрагивают около 3,5 процентов взрослого населения и около 2 процентов детей. Самая частая причина развития глухоты — генетические нарушения. Среди таких нарушений наиболее распространена мутация m.1555A>G. Это замена аденина на гуанин в 1555 позиции гена MT-RNR1, кодирующем митохондриальную рибосомальную РНК. Мутация m.1555A>G связана с высоким риском потери слуха при приеме антибиотиков аминогликозидной группы (например, гентамицина).

Особенно остро эта проблема касается новорожденных детей. Выполнение генетического теста может занимать до нескольких дней, а в некоторых случаях (например, при развитии сепсиса) новорожденному необходимо быстро назначить курс антибиотиков. Для лечения сепсиса обычно используют антибиотики широкого спектра действия, к которым относится и гентамицин, но в такой ситуации неверный выбор препарата может привести к необратимой потере слуха у ребенка.

Британская компания Genedrive разработала генетический тест MT-RNR1 (по названию гена), основанный на технологии LAMP — петлевой изотермической амплификации. Методу LAMP, в отличие от ПЦР, не требуется особого температурного режима, и он позволяет увеличивать количество копий ДНК быстрее, чем ПЦР.

По результатам доклинических исследований, в которых приняли участие 159 новорожденных, чувствительность (доля правильно определенных положительных результатов) и специфичность (доля правильно определенных отрицательных результатов) теста составили 100 процентов. Среднее время анализа оценивалось в 26 минут.

В исследованиях RWE - рутинной клинической практики - были собраны данные о 751 новорожденном, средний возраст которых составил 2,5 дня (с разбросом от 0 до 198 дней). В процессе исследования 424 новорожденных были успешно протестированы, для остальных 327 новорожденных результат получить не удалось. Среди полученных результатов 5 оказались ложноположительными, а ложноотрицательных результатов обнаружено не было. Таким образом, реальная чувствительность теста составила 100 процентов, а специфичность — 99,2 процента. Среднее время выполнения анализа составило уже 55 минут, что все равно в разы быстрее, чем проведение стандартного генетического теста.

Наверное, самыми упоминаемыми экспресс-тестами последние пару лет были тест-полоски на COVID-19. В нашем материале «От беременности к ковиду» мы рассказываем о том, какие ковидные тесты существуют и как они работают. Мы также писали о том, что ученые разработали тест для диагностики урогенитальных инфекций, по виду напоминающий спиннер.

Наталья Кондратенко