Неандертальцы вернули людям тысячи древних генов

Американские исследователи показали, что множество генов, которые появились у евразийских людей современного типа в результате скрещивания с неандертальцами, когда-то присутствовали у ранних Homo sapiens, но были утрачены у общего предка евразийцев, сообщается в Nature Ecology & Evolution. Таким образом, неандертальцы несколько десятков тысяч лет служили генетическим резервуаром для архаичных аллелей ряда генов человека разумного и в какой-то момент вернули их виду, которому те изначально принадлежали. Влияние «истинно неандертальских» и вновь появившихся «сапиентных» аллелей на другие гены отличается.

Хотя в Евразии сейчас живет больше людей, чем в Африке, их генетическое разнообразие ниже. Вероятная причина в том, что Homo sapiens прошли через «бутылочное горлышко» при миграции с одного континента на другой. В Евразию 50000 лет назад пришло примерно 20 процентов от числа людей современного типа, которые на тот момент жили в Африке. В результате многие варианты генов (аллели), характерные для вида в целом, на новый континент не попали и у его жителей не были представлены.

Тем не менее в Евразии, когда туда пришли предки людей современного типа, уже жили другие виды рода Homo — неандертальцы и денисовцы (видовой статус денисовцев, однако, все еще неоднозначен). Их предки покинули Африку 500000 лет назад, до появления человека разумного. Соответственно, неандертальцы и денисовцы, с которыми представители нашего вида скрещивались (и не раз), могли сохранить те аллели, которые не достались евразийским сапиенсам из-за «бутылочного горлышка» — и при контактах с Homo sapiens могли вернуть им часть этих аллелей.

Исследователи из Университета Вандербильта во главе с Джоном Капрой (John A. Capra) анализировали однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) в ДНК современных людей, информация о которой была собрана в рамках проекта «1000 геномов». Генетики смотрели, какие из полиморфизмов характерны только для африканцев, какие — только для евразийцев, сравнивали эти данные с тем, что известно об ОНП неандертальцев. Кроме того, они учитывали данные о проявлении количественных признаков (тех, которые различаются по силе и управляются сразу несколькими генами — например цвет кожи), чтобы понять, как полученные от неандертальцев аллели разного происхождения влияют на экспрессию генов, которые всегда были у евразийцев.

Выяснилось, что варианты генов, полученные евразийскими сапиенсами от Homo neanderthalensis, действительно можно разделить на две группы. В одну логично объединить аллели, которые были у общего предка неандертальцев и людей современного типа, но отсутствовали у евразийцев, так как на континент не попали сапиенсы с такими вариантами генов. Эти аллели вернулись евразийским Homo sapiens в результате реинтрогрессии при гибридизации с неандертальцами. Ко второй группе можно отнести аллели, которых не было у общего предка неандертальцев и людей современного типа, и возникли они непосредственно у Homo neanderthalensis. Такие варианты генов есть у современных жителей Евразии, но отсутствуют у коренного африканского народа йоруба.

В разных популяциях евразийцев количество древних «сапиентных» аллелей, которые вернулись к ним благодаря скрещиванию с неандертальцами, и «истинно неандертальских» аллелей, которые появились по той же причине, неодинаково. И тех и других больше всего у жителей Южной Азии (139270 и 262565 соответственно), аллелей из первой группы меньше всего у европейцев (90121), из второй — у жителей Восточной Азии (194014). Надо понимать, что вариантов одного гена может быть гораздо больше двух и они необязательно все присутствуют у отдельно взятого человека, поэтому числа такие большие.

Анализ количественных признаков и локусов (участков ДНК), где расположены регулирующие их гены, показал, что реинтрогрессии порой восстанавливают активность регуляторных генов у евразийских Homo sapiens и влияют на нее не меньше, чем аллели, которые всегда были у евразийцев. А интрогрессии «чисто неандертальских» аллелей, напротив, мало влияют на функции других генов. Даже если древний «сапиентный» аллель появился у евразийца вместе с каким-то неандертальским вариантом (сцеплен с ним), первый вариант оказывает влияние на работу других участков ДНК, а второй — гораздо реже. Таких случаев влияния реинтрогрессий, независимого от «настоящего неандертальского наследия», насчитали 527.

Сниженная степень влияния «чисто неандертальских» аллелей на экспрессию генов неудивительна. Известно, что в ряде органов, например в семенниках и головном мозге, активность таких аллелей снижена и они в целом подвергаются отрицательному отбору. Вероятно, древние «сапиентные» варианты генов, напротив, снижают негативное давление отбора на сцепленные с ними неандертальские аллели.

Хотя в работе не рассматривали варианты генов, которые наш вид получил от денисовцев, и не сравнивали их активность с активностью других аллелей, уже сейчас можно предположить, что влияние междвидовых гибридизаций в роде Homo на генетику и выживание различных популяций нашего вида сложнее, чем представляется на первый взгляд. В случае с неандертальцами и евразийцами получается, что скрещивание с первыми пошло представителям нашего вида на пользу: оно вернуло некоторые важные аллели, которые были утеряны при выходе из Африки, и таким образом повысило генетическое разнообразие сапиенсов на новом для них континенте.

В начале 2020 года американские ученые предложили улучшенный метод сравнения древних геномов IBDmix и с его помощью показали, что у коренных жителей Африки, как и у сапиенсов с других континентов, есть неандертальские гены. Это значит, что коренные африканцы скрещивались с неандертальцами. Интересно, что в ДНК неандертальцев, которые жили в Европе 39–47 тысяч лет назад, генетического материала сапиенсов не нашли. Вероятно, ДНК нашего вида не так сильно повлияла на генетическое наследие неандертальцев: часть межвидовых гибридов могла быть стерильна, из-за чего некоторые варианты «генетических смесей» не сохранились.

Светлана Ястребова