Генетики обнаружили полиморфизм тоновости языка

Гонконгские ученые обнаружили, что по наличию полиморфизма rs41310927 гена ASPM в геноме человека можно определить, относится ли его родной язык к тоновым. Проанализировав геном 426 носителей кантонского диалекта, ученые выяснили, что наличие этого варианта объясняет только различия в том, как участники воспринимают лексический тон, а не другую звуковую информацию. Кроме того, большинство (84 процента) участников оказались носителями T-аллели rs41310927, а сама аллель коррелировала с тем, насколько хорошо носители воспринимают тона. Полученные данные могут стать первым прямым доказательством генетической основы языкового развития, пишут ученые в Science Advances.

Одна из гипотез, объясняющих языковое развитие и то, почему языки разные, предполагает, что определенные языковые черты развивались и устанавливались в языках из-за того, что их носители были генетически предрасположены к тому, чтобы эту черту понимать и воспроизводить в речи. Научных доказательств в пользу этой гипотезы, однако, до сих пор было получено мало. 

Одно из немногих таких доказательств — обнаруженная в 2007 году корреляция между генами, мутации которых связывают с развитием микроцефалии, и тем, относится ли язык к тоновым (используют высоту звука в качестве смыслоразличительной единицы, распространены в Азии и Африке). Так, ученые выяснили, что чем реже в геноме популяции встречается полиморфизмы rs41310927 гена ASPM и rs930557 гена MCPH1, тем вероятнее то, что родной язык этой популяции — тоновый.

Обнаруженная корреляция позволила вынести предположение, что гены, мутации которых вовлечены в формирование микроцефалии, могут регулировать то, как человек воспринимает пространственные и временные характеристики звука, к которым тон как раз относится. Еще одним аргументом в пользу этого предположения стали результаты другого исследования, которые указали на то, что мутации гена ASPM связаны с различиями в структуре поперечной височной извилины — части слуховой коры, которая как раз вовлечена в восприятие тонов.

Патрик Вон (Patrick Wong) из Китайского университета Гонконга и его коллеги решили подробнее рассмотреть связь между генами, варианты которых связаны с развитием микроцефалии, и восприятием тонов. В их исследовании приняли участие 426 носителей кантонского диалекта — разновидности юэ, распространенной на юге Китая и в Гонконге. У участников не было никаких неврологических заболеваний и нарушений слуха, и все они, помимо демографических данных, предоставили информацию о том, занимались ли музыкой, а также сдали тесты на общий уровень интеллекта и рабочую память.

Все добровольцы сдали слюну для полногеномного анализа, а также выполнили несколько заданий. В первом задании участникам включали набор псевдослов, соответствующих фонологическим правилам кантонского диалекта, и просили определить, одинаковый или нет тон использовался в первом и последнем слове. Во втором задании участникам включали две мелодии, в одной из которых одна нота могла отличаться по высоте, и просили определить, отличаются ли мелодии друг от друга. Третье задание было похоже на второе — с тем отличием, что мелодии могли различаться между собой не высотой звука, а ритмом.

Ученые проанализировали связь между несколькими связанными с микроцефалией полиморфизмами (включая rs41310927 гена ASPM) и результатами всех выполненных участниками заданий: так им удалось разграничить связи между полиморфизмами и восприятием лексических тонов и восприятием любой другой звуковой информации. Из всех проанализированный ассоциаций статистически значимой оказалась только связь между полиморфизмом ASPM (rs41310927) и тем, как хорошо участник распознавал лексические тона (p = 0,039). Частота T-аллели rs41310927 в геномах участников составляла 84 процента, а C-аллели — 16 процентов; более того, носители T-аллели среди участников также лучше распознавали тона.

Ученые, таким образом, обнаружили прямую зависимость между геном ASPM и восприятием лексического тона в популяции носителей кантонского диалекта. Изученный полиморфизм не коррелировал ни с какими другими различиями в слуховом восприятии, а то, насколько хорошо участники воспринимали тона, в свою очередь, не было связано ни с какими другими изученными генами, также связанными с микроцефалией. 

Авторы работы отметили, что не утверждают, что ASPM — единственный ген, который отвечает за восприятие тона; результаты их работы, однако, можно рассматривать как прямой (и, по их словам, первый) аргумент в пользу того, что языковая эволюция во многом определялась генетическим различиями популяций: популяция, в которой нужная аллель встречается чаще, будет с большей вероятностью говорить на тоновом языке. 

Стоит также отметить, что работа ученых и полученные ими результаты основаны на гипотезе о том, что ASPM в первую очередь экспрессируется в слуховой коре головного мозга (а именно — в отделе, который отвечает за восприятие звуковых тонов). В своей работе ученые этого не проверяли (на живых людях это проверить невозможно), но основали свою гипотезу на полученных ранее данных. Разумеется, для уточнения связи между ASPM и восприятием тонов понадобятся дополнительные исследования.

Разумеется, в пользу генетической составляющей языковой эволюции говорит не только связь гена ASPM с восприятием тонов. Два года назад, например, ученые обнаружили, что с тем, сколько в языке согласных звуков, отвечает полиморфизм регуляторного элемента, который отвечает за экспрессию DCDC2 — гена, связанного с обработкой фонологической информации.

Елизавета Ивтушок