Израильские генетики подсчитали, насколько точно можно спрогнозировать рост и значение IQ для будущего ребенка, основываясь на секвенировании генома до имплантации. Они проверили свои данные на теоретической модели и на генетических данных настоящих семей. Среднее «улучшение», на которое могут сегодня рассчитывать родители, выбирая из десятка эмбрионов «самый высокий» или «самый умный» — это дополнительные два с половиной сантиметра и пункта IQ. Работа опубликована в журнале Cell.
Две недели назад американская компания Genomic Prediction заявила о том, что собирается сделать первый шаг в сторону «детей на заказ». Она начала предлагать преимплантационную генетическую диагностику людям без наследственных болезней. В исследование должен войти анализ на риск развития диабета, сердечно-сосудистых заболеваний и пяти типов рака. Кроме того, компания обещает сообщить, если эмбрион рискует войти в два процента самых низких людей в популяции или людей с самым низким уровнем IQ. Все это должно дать клиентам шанс выбрать самый «удачный» эмбрион из нескольких, полученных в ходе экстракорпрорального оплодотворения.
Недавно мы рассказывали о том, что подобные манипуляции с генетической диагностикой многие ученые считают предвестниками евгеники. И упомянули о том, что в виде препринта уже вышла статья, авторы которой попробовали оценить, насколько сильно можно приблизиться к евгенике современными методами. Теперь эта статья прошла рецензирование и опубликована в журнале Cell. Эхуд Каравани (Ehud Karavani) из Еврейского университета в Иерусалиме и его коллеги решили выяснить, насколько точно можно предсказать значения роста и интеллекта (двух самых популярных параметров отбора) человека по его геному.
Все современные исследования, которые посвящены полногеномному поиску ассоциаций, работают с большими выборками. И модели, которые ученые строят на их основе, рассчитаны на то, чтобы предсказывать распределение значений того или иного параметра в популяции. Но когда генетики переходят от сотен тысяч людей с разными геномами к одному конкретному эмбриону, они начинают вместо вопроса «Связаны ли эти гены с этим признаком?» искать ответы на вопрос «Какое значение признака можно предсказать на основе этих генов?».
Каравани с соавторами воспользовались предыдущими исследованиями по полногеномному поиску ассоциаций, чтобы определить гены, которые могут быть связаны с ростом или интеллектом. Исследователи попробовали подсчитать, насколько результат «избранного» эмбриона будет лучше, чем в среднем по популяции или чем в среднем у любого ребенка той же пары. Для этого ученые провели три типа подсчетов. Первый — теоретический, в котором они исходили из вероятностного распределения значений признаков в популяции. Второй — на основе реальных выборок: 102 семей ашкеназов и данных об их росте, а также 919 греков и данных об их интеллекте. Третий — для «виртуальных семей», которые ученые случайным образом составили из своих выборок.
Для начала исследователи подсчитали, насколько выигрыш при выборе эмбриона зависит от силы наших предсказаний. Сегодня по результатам поиска ассоциаций можно предсказать примерно 24 процента от распределения роста и 4 процента от распределения показателей IQ. В такой ситуации можно рассчитывать на максимальный выигрыш в 3 сантиметра или 3 пункта IQ. Однако даже если найти больше связанных с этими признаками генов то, по расчетам авторов, эти цифры вырастут не сильно: например, если мы сможем предсказать 50 процентов распределения роста, то выигрыш вырастет лишь до 4,2 сантиметров.
Затем ученые проверили, насколько выигрыш зависит от количества эмбрионов, среди которых выбирают родители. Предыдущие подсчеты они проводили для 10 эмбрионов, поскольку это максимально достижимая цифра на сегодня, хотя чаще их получается после искусственного оплодотворения около 5. Авторы работы обнаружили, что выигрыш резко растет от 0 до 10 эмбрионов, а дальше кривая выходит на плато и даже при выборе из 50 зародышей выигрыш будет не сильно больше 4 сантиметров роста или 4 пунктов IQ.
Наконец, исследователи собрали данные по 28 реальным многодетным (до 20 детей) семьям и предположили, что это моделирует ситуацию, когда родители могли бы выбрать одного из множества эмбрионов. Они собрали геномы детей и попробовали выбрать из них самого потенциально высокого, а затем подсчитали выигрыш как разницу между ростом этого ребенка и средним ростом детей в семье. Примерно в четверти случаев выигрыш получился действительно существенным — до 10 сантиметров, но в 5 из 28 семей он оказался отрицательным, то есть отобранный на основе своих генов ребенок был ниже среднего роста своих братьев и сестер.
Таким образом, ученые дали свой ответ стартапам генетического тестирования. Как бы мы ни пытались предугадать признаки будущего ребенка, прямо сейчас нам не хватает инструментария, чтобы предсказать его рост или интеллект достаточно точно, а также не хватает пространства для выбора — поскольку даже полсотни эмбрионов позволит выиграть максимум 5 сантиметров роста или 5 пунктов IQ, что при общем значении в сотню с небольшим пунктов кажется несущественным выигрышем по сравнению с другими затратами и убытками, которые придется понести, чтобы этот выигрыш получить.
Поиски некоторых генных зависимостей ученых до сих пор даются с трудом, например, причин шизофрении. Зато они обнаружили «гены формы носа», «гены красоты» и даже «ген вегетарианства».
Полина Лосева