Генетики обнаружили «мутацию вегетарианцев»

Генетики из Корнельского университета обнаружили в человеческом геноме мутацию, которая может быть связана с адаптацией к вегетарианской диете. Она расположена в области гена, который отвечает за синтез жирных кислот определенного типа. Такие жирные кислоты мясоеды обычно получают из пищи, но те, кто придерживается вегетарианской диеты, полагаются на внутренний синтез — а его эффективность зависит от наличия обнаруженной мутации. Более того, мутация не только помогает вегетарианцам обходится без животной пищи, но и более распространена в тех человеческих популяциях, где вегетарианство встречается чаще. Исследование опубликовано в Molecular Biology and Evolution.
Речь идет о полиморфизме, получившем название Rs66698963 (полиморфизмом называют мутацию, особенность генома, которая встречается только у части популяции). Он представляет собой вставку небольшого (в 22 «буквы») фрагмента ДНК в некодирующую часть гена FADS2. Этот ген кодирует фермент, участвующий в синтезе «длинных» полиненасыщенных жирных кислот из «коротких» предшественников. Тем, кто употребляет животную пищу, работа фермента не слишком важна, — они получают такие жирные кислоты преимущественно из пищи. Например, многие хищники (кошачьи и некоторые рыбы) вообще лишены функциональной копии гена «за ненадобностью». Но животным, которые полагаются на растительную диету, приходится синтезировать необходимые жирные кислоты (правильно их называют LCPUFA) самостоятельно из более коротких предшественников.
Идея авторов новой статьи заключалась в том, что различия в традициях употребления мяса у разных человеческих обществ могут приводить к селективному отбору тех вариантов гена FADS2, которые лучше соответствуют принятой в популяции диете.
Чтобы проверить эту гипотезу, ученые прочитали соответствующий участок генома у трех сотен жителей индийского города Пуна, где вегетарианство поддерживается традиционным индуизмом и сравнили полученные данные c данными американцев, среди которых вегетарианство встречается значительно реже.
Оказалось, что у индийцев мутантная вставка в ген FADS2 встречается в 68, а у американцев только в 18 процентов случаев. Поскольку было известно, что вставка заставляет клетки активнее синтезировать необходимые вегетарианцам «длинные» жирные кислоты, данные укладывались в логику гипотезы исследователей.
Затем авторы проверили частоты встречаемости данного полиморфизма у других популяций — эти данные были получены из уже существующей базы проекта «1000 геномов». Оказалось, что вставка распостранена не только у индийцев, но и у жителей Южной Азии в целом (70 процентов гомозигот) и Африканцев (53 процента). А вот у европейцев и жителей дальнего востока частоты этого полиморфизма существенно ниже (17 и 29 процентов соответственно).
Поскольку различие в частоте встречаемости любого полиморфизма может быть не только следствием адаптации, но и просто случайностью, авторы провели множество разнообразных тестов на наличие в данной области генома следов положительного отбора. Их наличие должно подтвердить, что мутация действительно имела значение для выживаемости в популяции, а не просто досталась своим носителям в комплекте с остальными особенностями генома (подробнее о том, как это делается, можно прочитать здесь). По словам ученых, они действительно видят у африканцев, южных азиатов и некоторых жителей дальнего востока сильный сигнал положительного отбора в районе полиморфизма. Однако следует учитывать, что пока результаты таких тестов могут противоречить друг другу, а сама по себе задача поиска положительного отбора далека от тривиальности.
Мутация, если ее связь с диетой подтвердится, может стать новым ярким примером недавней диетической эволюции у человека под влиянием культуры. Классической иллюстрацией такого отбора является мутация, позволяющая ее носителям в взрослом возрасте употреблять в пищу молоко. Она появилась независимо в трех точках Земного шара около семи тысяч лет назад и связана с одомашниванием скота. Большинство европейцев являются носителями этой мутации, возникшей где-то на территории нынешней Болгарии и принесенной в Западную Европу анатолийскими фермерами.

Александр Ершов