Найдены потенциальные родители первого в России CRISPR-ребенка

В российском эксперименте по генетическому редактированию зародышей появились первые добровольцы. Об этом N+1 сообщил руководитель проекта, биолог Денис Ребриков. По его словам, у будущей матери уже запущен процесс получения яйцеклеток. Оплодотворение, редактирование и анализ результатов займет около месяца, после этого Ребриков планирует подать запрос в Минздрав, чтобы получить разрешение на редактирование эмбрионов для этой семейной пары.

В ноябре 2018 года китайский биолог Цзянькуй Хэ объявил о появлении на свет первых генетически модифицированных детей. Это две девочки, в геном которых молекулярные ножницы CRISPR/Cas9 должны были внести мутацию CCR5Δ32 и тем самым сделать их устойчивыми к ВИЧ. Вскоре после этого российский биолог, проректор Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова и заведующий лабораторией редактирования генома Научного центра имени Кулакова Денис Ребриков рассказал в интервью Republic, что планирует подобный эксперимент с тем же геном. На счету у Ребрикова и коллег уже есть статья по этой теме, правда, методику они отрабатывали только на «бракованных» эмбрионах, которые все равно нельзя было бы использовать для оплодотворения. В интервью порталу «Чердак» эмбриолог из группы Ребрикова сообщила, что ученым необходимо еще около года на проверку безопасности их метода, и лишь после этого смогут пробовать генетическое редактирование на реальных пациентах.

Летом 2019 года Ребриков сменил мишень для редактирования: он заявил, что готов бороться с наследственной глухотой, вызванной мутацией в гене GJB2 (подробнее об этом читайте в нашем материале «Редактура вглухую»). По словам ученого, его команда уже провела предварительные эксперименты и на тот момент находилась в поиске семейной пары, которая стала бы первыми участниками реального эксперимента по редактированию генома.

Сегодня в разговоре с N+1 Ребриков сообщил, что такую семью они уже нашли. «Это глухая пара, — рассказывает он, — у них одинаковая мутация, гомозиготная (обе копии гена GJB2 сломаны — примечание N+1), у них первый ребенок уже тоже глухой. Они вызвались быть такими добровольцами, попробовать сделать второго — слышащего. Они зашли [в эксперимент] сейчас для того, чтобы мы на них проверили, что все хорошо».

Первая фаза эксперимента — пробная. «Пока мы не говорим о том, что мы завтра будем что-то переносить (то есть подсаживать эмбрион в матку женщине — примечание N+1), — объясняет Ребриков, — мы собираем гаметы, делаем эмбрион, редактируем, и смотрим, есть ли у нас офф-таргет активность (нецелевое редактирование ДНК — примечание N+1). Если нет, то мы для этой конкретной пары запросим аппрув в Минздраве».

«[Это будет] запрос на разрешение в индивидуальном порядке, — продолжает он, — под конкретного пациента, [чтобы] применить лекарство, которое либо не зарегистрировано в РФ для использования, либо вообще суперновое лекарство».

До этого дня, по оценкам ученого, остается около месяца. Сейчас будущая мать находится на стадии гормональной индукции: получает усиленную дозу гормонов, чтобы в ее яичниках овулировали сразу несколько яйцеклеток. Как только они будут готовы, начнется непосредственный эксперимент. «Если индукция пройдет хорошо и будут клетки где-то через неделю, — подсчитывает Ребриков, — то дальше... еще через неделю будут эмбрионы, еще через недели полторы — будет результат проверки на полногеномное секвенирование. И после этого я подам [заявку в Минздрав]».

Решение Минздрава и время, которое уйдет на рассмотрение заявки, предсказать сложно. Вера Ижевская, заместитель директора Медико-Генетического Научного Центра имени Бочкова, в комментарии для N+1 отметила, что «в российском законодательстве нет прямого запрета на генно-инженерные манипуляции с геномами эмбрионов. Также отсутствует механизм контроля выполнения имеющихся законов и привлечения к ответственности за их нарушения».

Сам же Ребриков настроен оптимистично. «Я думаю, что очень сильно затягивать не будут, — говорит он. — В целом Минздрав ждет нас, с их стороны какой-то ужасающей реакции не было. Они говорят: „да, подавайте, будем рассматривать“».

Генетическое редактирование применительно к человеку остается крайне спорной технологией. Многие ученые считают, что методика пока недостаточно точна, чтобы гарантировать безопасность пациентов. О том, как мировое научное сообщество спорило о результатах и последствиях эксперимента Цзянькуя Хэ, читайте в нашем материале «Исправленная редакция».