Американские исследователи выяснили, что выносливость людей и их способность бегать на длинные дистанции, возможно, связана с единственной мутацией, которая появилась 2-3 миллиона лет назад, сообщается в Proceedings of the Royal Society B. По-видимому, она повлияла на способность скелетных мышц более эффективно использовать кислород и, как следствие, меньше уставать.
Род Homo появился в период 2-3 миллиона лет назад, когда на месте тропических лесов стали появляться саванны. Древние люди адаптировались к переходу от древесного к наземному образу жизни, научившись передвигаться на двух конечностях и бегать. В результате люди современного типа стали самыми выносливыми бегунами среди приматов и одними из самых выносливых бегунов среди животных вообще. Вероятно, способность бегать на длинные дистанции позволила древним людям охотиться продолжительное время и на бóльших территориях.
В то же время, когда древние люди стали выносливыми бегунами, у них появилась мутация в гене CMAH и «выключила» кодируемый этим геном фермент CMP-Neu5Ac гидроксилазу. Гидроксилазы присоединяют к специфичному для них веществу гидроксильную группу (-ОН). В результате в организме людей перестала вырабатываться гликолилнейраминовая кислота, вещество, которое входит в состав клеточной мембраны и участвует в межклеточных взаимодействиях, в том числе, во взаимодействии клеток организма с патогенами. Вероятно, вследствие этого у древних людей появилась устойчивость к некоторым заболеваниям и мутация закрепилась в популяции. Она привела и к другим изменениям: по-видимому, у людей вырос риск получить хроническое воспаление, но в тоже время повысилась способность усваивать кислород. Как показали исследования, у мышей с «человеческой» мутацией в гене CMAH и «выключенной» гидроксилазой, увеличивается потребление кислорода и уменьшается мышечная усталость.
Ученые из Калифорнийского университета в Дейвисе под руководством профессора Аджита Варки (Ajit Varki) предположили, что мутация в гене CMAH могла повлиять на развитие выносливости древних людей и их способность бегать на длинные дистанции. Чтобы это показать, исследователи провели эксперименты на мышах с мутацией в гене CMAH. В качестве контроля они использовали обычных мышей. Животных два дня подряд помещали в беговое колесо и они должны были его крутить в течение десяти минут. В это время ученые измеряли их скорость и выносливость. В другом тесте мышам ежедневно, в течение 15 или 30 дней, позволяли бегать в колесе и отслеживали их активность. Затем животных умерщвляли и исследовали их мышечные и дыхательные ткани. Также ученые исследовали устойчивость к мышечной усталости у мутантных мышей. Их усыпляли и применяя электростимуляцию, наблюдали за динамикой мышечных сокращений и отслеживали возникновение мышечной усталости.
Оказалось, что у мутантных мышей по сравнению с обычными выносливость вырастала на 30 процентов. Отдельные тесты показали, что в течение дня они бегали, в среднем, на 12 процентов быстрее и на 20 процентов дальше, чем обычные животные. Мышцы на задних лапах мутантных мышей были примерно вдвое устойчивее к мышечной усталости, чем у обычных мышей. Также оказалось, что в мышечной ткани камбаловидной мышцы и мышц диафрагмы мутантных животных используется от 10 до 50 процентов больше кислорода, чем в ткани обычных мышей.
По мнению авторов статьи, их результаты свидетельствуют о том, что мутация в гене CMAH повлияла на способность скелетных мышц более эффективно использовать кислород. Вероятно, это привело к развитию выносливости древних людей и их способности бегать на длинные дистанции.
Ранее исследователи выяснили, что единственная мутация в гене белка, влияющего на развитие молочных желез, позволила предкам американских индейцев приспособиться к низкому уровню ультрафиолета и, как следствие, недостатку витамина Д.
У плодов снизили выработку гормона созревания
Японские исследователи создали генетически модифицированную дыню, плоды которой медленнее дозревают после сбора и, следовательно, дольше хранятся. Публикация об этом появилась в журнале Frontiers in Genome Editing. Сотрудники Университета Цукубы под руководством Хироси Эдзуры (Hiroshi Ezura) взяли за основу премиальный сорт «Харукэи-3» («Harukei-3», буквально «Весна-3») сетчатой дыни (Cucumis melo var. reticulatus). Ее геном содержит пять гомологов гена фермента оксидазы 1-аминоциклопропанкарбоновой кислоты (ACO), который катализирует последнюю стадию биосинтеза этилена — газообразного гормона созревания плодов. Один из этих гомологов — CmACO1 — экспрессируется преимущественно в собранных фруктах. Авторы работы с помощью системы CRISPR/Cas9 внесли в него точечные мутации, снижающие активность; никаких сторонних генов в геном растения не встраивали. Генная модификация сохранялась в дыне по меньшей мере на протяжении двух поколений. На 14-й день после сбора урожая обычные дыни «Харукэи-3» размягчались и проминались при разрезании пополам. Они имели влажную и кашистую текстуру, но без характерного запаха брожения, что соответствует ранней стадии ферментации. На таком же сроке упругость модифицированных плодов была в 3–10 раз выше, чем у обычных; никаких дефектов, связанных с перезреванием, у них не наблюдалось. Выработка этилена в таких дынях на момент сбора была в десять раз меньше и не возрастала после двух недель хранения (у обычных она увеличивалась более чем вдвое). Их плоды оказались несколько меньше стандартных, а на форму, цвет и вкус генетическая модификация не влияла.