Мутация добавила витамина D в молоко предков индейцев и помогла им пережить ледниковый период

Американские антропологи выяснили, как предки американских индейцев, которые во время последнего ледникового максимума жили в Берингии, смогли приспособиться к низкому уровню ультрафиолетового излучения и, как следствию, к недостатку витамина D — жители Арктики приобрели мутацию в гене белка, влияющего на развитие молочных желез, которая увеличивает концентрацию витамина D в грудном молоке, говорится в статье, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Коренные американцы произошли от древних азиатов, которые населяли земли севернее 55 параллели (на этой широте находятся, в том числе, Новосибирск, Хабаровская и Московская области). Во время последнего ледникового максимума (28-18 тысяч лет назад), когда практически весь север Евразии и большая часть Северной Америки были покрыты ледниками, люди жили в свободных ото льда «карманах» в Берингии. Генетические данные показали, что перед тем, как мигрировать в Америку, предки индейцев жили в изоляции как минимум девять тысяч лет и их было по меньшей мере несколько тысяч человек.

Жители высоких широт часто страдают от недостатка витамина D — группы веществ, которые способствуют усвоению кальция, фосфора и магния, влияют на развитие иммунитета и возникновение аутоиммунных расстройств. Витамины группы D запасаются в жировой ткани, а в нужный момент высвобождаются оттуда и попадают в кровь. Эти вещества поступают в организм с пищей (некоторыми видами водорослей и жирной рыбы, в меньшей степени молочными продуктами), а одно из них (витамин D₃) также синтезируется в коже под действием ультрафиолетового излучения (которого в высоких широтах мало). После того, как древние люди расселились по планете, те из них, кто мигрировал севернее 48 параллели стали компенсировать недостаток витамина D специфической диетой. Но если потребность взрослых и подросших детей в витамине D в какой-то мере восполняется пищей, то грудным детям его все равно недостаточно.

Одним из белков, влияющих, в том числе, на формирование молочных желез, является рецептор эктодисплазина А (EDAR). Кроме этого, он регулирует форму зубов, рост волос и формирование экзокринных желез. Известно, что в некоторых популяциях — у жителей Восточной и Северной Азии и американских индейцев — в этом белке возникла мутация: замена валина на аланин в 370 положении полипептидной цепи. У носителей мутантного гена волосы становятся толще, меняется линия подбородка, а резцы становятся лопатообразными (1, 2). Изменения наблюдаются и у генномодифицированных мышей-носителей этой мутации — у них, как и у людей, утолщаются волосы, а также увеличивается плотность долей в молочных железах (в которых вырабатывается молоко). Интересно, что плотность долей увеличивается и при недостатке витамина D, если животных кормить жирной пищей. Это выяснили американские медики, которые сконструировали генномодифицированных мышей с отсутствующим геном рецептора витамина D. Этот белок необходим для «активации» витамина и его высвобождения из жировой ткани.

Исследователи под руководством Лесли Хлуско (Leslea Hlusko) из Калифорнийского университета в Беркли предположили, что древние люди, жившие в Берингии, смогли адаптироваться к недостатку ультрафиолетового излучения, увеличив количество витамина D в грудном молоке, а для этого они приобрели мутацию V370A в белке EDAR.

Чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу, исследователи проанализировали форму резцов у останков 5 333 человек в 54 древних популяциях из Евразии, Северной и Южной Америки. Дело в том, что лопатообразные резцы служат признаком присутствия мутантного белка EDAR. Оказалось, что в Евразии они встречаются только у древних жителей Северной и Восточной Азии, зато практически все американские индейцы могли похвастаться резцами «лопаткой».

По мнению авторов статьи, эти данные показывают, что мутация возникла у предков коренных жителей Америки, вероятно, в конце ледникового максимума. Несмотря на то, что мутация встречается и у жителей Китая, Японии и Кореи, исследователи считают, что ее «принесли» жители Берингии во время обратной миграции в Азию. Существование обратной миграции, в свою очередь, подтверждается лингвистическими данными.

Ранее исследователи выяснили, что денисовские люди «подарили» инуитам устойчивость к холоду (ген, который они передали сапиенсам, влияет на распределение жира в теле человека), а тибетцам — ген белка, защищающего организм от гипоксии, пониженного содержания кислорода в организме.

Екатерина Русакова