Генетические тесты 23andMe разрешили использовать для определения маркеров рака груди
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, сокращенно FDA) Министерства здравохранения США одобрило использование коммерческого генетического теста компании 23andMe для выявления возможных маркеров развития рака груди. Тест будет направлен на поиск мутаций генов-супрессоров опухолевого роста BRCA. Об этом сообщается на официальном сайте FDA.
Коммерческий тест калифорнийской компании 23andMe изначально разрабатывался как набор для определения этнического происхождения, но также позволял определить риск возникновения ряда генетических заболеваний — Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR). В 2013 году FDA вынесло предупреждение компании, отметив, что результаты такого теста не заменяют и не дополняют профессиональную диагностику и могут подтолкнуть людей к принятию опасного для здоровья решения. В прошлом году, однако, компания получила разрешение от FDA на продажу теста на генетический риск развития ряда заболеваний (среди них — болезнь Альцгеймера) с поправкой на то, что использоваться в качестве диагностики такой тест не может.
Теперь с помощью GHR можно будет также выявить риск развития некоторых видов рака. Каждый набор будет сопровождаться инструкцией по использованию и кратким описанием того, что значат полученные результаты и какие дальнейшие шаги могут быть предприняты для предупреждения возможного развития заболевания.
Мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые кодируют белки, участвующие в репарации ДНК, повышают риск развития рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака молочной железы и простаты у мужчин. К таким мутациям больше всего предрасположены ашкеназы — субэтническая группа евреев-выходцев из Центральной Европы.
Стоит отметить, что подобный генетический тест все еще нельзя использовать для диагностики заболевания. Помимо мутаций BRCA1 и BRCA2 за возможность развития раковых опухолей могут отвечать мутации и других BRCA-генов, поэтому FDA отмечает, что исключение этих маркеров не отменяет вероятности развития заболевания. Кроме того, генетические мутации BRCA — не единственный фактор развития раковых заболеваний: это также могут быть курение, ожирение или образ жизни. Поэтому FDA также настаивает на том, что даже при получении положительных результатов необходимо проконсультироваться со специалистом.
На решение FDA разрешить использование 23andMe для выявления генетических маркеров заболевания во многом повлияли результаты многочисленных научных исследований, образцы ДНК в которых собирались именно с помощью этого набора. Например, исследователям уже удалось определить генетические основы депрессии и обнаружить более двухсот участков генома, связанных с развитием бессонницы.
Елизавета Ивтушок
Это первый случай заражения людей этим паразитом
Австралийские врачи обнаружили в мозге жительницы Нового Южного Уэльса личинку паразитического червя Ophidascaris robertsi, взрослые особи которого живут в пищеводе и желудке ковровых питонов. До этого пациентку больше года лечили от эозинофильной пневмонии — однако установить ее причину удалось только когда, женщина начала жаловаться на забывчивость и усиление депрессии, после чего медики сделали томографию мозга и биопсию. Как отмечается в статье для журнала Emerging Infectious Diseases, это первый известный случай заражения человека O. robertsi. Скорее всего, женщина проглотила яйца паразита вместе с листьями съедобных растений, которые собирала на озере около дома. Дикие и домашние животные часто передают людям паразитов и возбудителей инфекций. Такие случаи, как правило, не удивляют врачей и хорошо поддаются лечению. Тем не менее, порой люди заражаются от животных по-настоящему экзотическими болезнями. Например, недавно мы рассказывали о том, как игуана укусила трехлетнюю девочку за руку и инфицировала ее нетуберкулезной микобактерией Mycobacterium marinum. А британские медики выявили у мужчины, которого покусал бродячий кот, совершенно новый вид патогенных бактерий из рода Globicatella. Похожий пример описала команда врачей, которую возглавил Санджайа Сенанаяке (Sanjaya N. Senanayake) из Службы здравоохранения Канберры. В центре внимания специалистов оказалась 64-летняя жительница Нового Южного Уэльса, которая в январе 2021 года попала в больницу местного уровня с жалобами на боли в животе, диарею, сухой кашель и ночную потливость. Эти симптомы длились на протяжении трех недель. Компьютерная томография выявила поражение легких по типу матового стекла и повреждение печени и селезенки, а концентрация эозинофилов в жидкости, полученной при бронхоскопии, составила около 30 процентов. При этом никаких признаков злокачественных новообразований, инфекций, паразитов и аутоиммунных заболеваний выявить не удалось. В результате женщине диагностировали эозинофильную пневмонию неясной этиологии и прописали преднизолон, благодаря которому ее состояние частично улучшилось. Однако спустя три недели пациентку доставили в больницу в Канберре с рецидивом лихорадки и постоянным кашлем на фоне приема преднизолона. Здесь ее осмотрели Сенанаяке и его коллеги. Повторная компьютерная томография подтвердила, что у женщины поражены легкие, печень и селезенка, но выявить причину ее состояния не удавалось. Судя по результатам анализов, она не была заражена патогенными бактериями или грибками, в ее крови не было антител к паразитическим плоским червям шистосоме, эхинококку и двуусткам, а в фекалиях отсутствовали их яйца. Поскольку в молодости пациентка путешествовала по Южной Африке, Азии и Европе, медики предположили, что она может быть заражена кишечными угрицами (Strongyloides), и в дополнение к преднизолону и микофеноловой кислоте прописали ей ивермектин в течение двух дней подряд и повторную дозу через две недели. К середине 2021 года состояние легких и печени у пациентки, судя по результатам компьютерной томографии, улучшилось, хотя поражение селезенки сохранилось. В январе 2022 года врачи назначили ей меполизумаб, благодаря чему концентрация эозинофилов в крови пришла в норму, что позволило уменьшить дозу преднизолона без усиления респираторных синдромов. Однако затем в течение трех месяцев на фоне приема меполизумаба, микофеноловой кислоты и преднизолона женщина начала жаловаться на усиление депрессии (от которой она страдала и прежде) и забывчивость. Чтобы понять причину этих новых симптомов, Сенанаяка и его коллеги провели пациентке магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая выявила поражение правой лобной доли размером тринадцать на десять миллиметров. В июне 2022 года врачи провели биопсию, в результате которой заметили и удалили из очага поражения струнообразную структуру. При ближайшем рассмотрении оказалось, что это живой и подвижный гельминт длиной 80 миллиметров. Осмотрев паразита, исследователи по его красной расцветке и строению ротового аппарата, кишечника и репродуктивной системы пришли к выводу, что перед ними личинка круглого червя Ophidascaris robertsi третьего возраста. Генетический анализ подтвердил гипотезу. Основным хозяином O. robertsi считается ковровый питон (Morelia spilota) — крупная змея, широко распространенная в Австралии и на близлежащих островах. Взрослые паразиты обитают в пищеводе и желудке питонов, а их яйца выходят наружу с фекалиями. После этого они попадают в организм промежуточных хозяев — мелких млекопитающих. А когда тех съедают питоны, жизненный цикл паразита замыкается. По словам Сенанаяки и его коллег, их пациентка стала первым человеком, у которого диагностировали заражение O. robertsi. Более того, в человеческом организме никогда не находили и других представителей рода Ophidascaris (кроме того, этих червей никогда не находили в мозге животных). Вероятно, женщина получила змеиных паразитов от ковровых питонов, которые жили в озере рядом с ее домом. Непосредственно со змеями она не контактировала, однако собирала на берегах водоема новозеландский шпинат (Tetragonia tetragonoides), на листьях которого могли остаться яйца O. robertsi. Судя по всему, женщина проглотила яйца паразита, когда готовила или ела листья шпината, в результате чего и произошло заражение. После операции пациентке назначили курс ивермектина и альбендазола, чтобы уничтожить паразитов, которые потенциально могли находиться в других органах (а также курс дексаметазона для борьбы с воспалением). Через шесть месяцев уровень эозинофилов у нее оставался в норме, а проблемы с забывчивостью и депрессией частично разрешились (хотя и не исчезли полностью). По мнению авторов, большая часть проблем со здоровьем у пациентки объяснялась перемещениями личинок во внутренние органы, при этом препараты по подавлению иммунитета, которые она получала в начале лечения, позволили по крайней мере одному из паразитов проникнуть в мозг. А вот поражение селезенки, которое сохранилось даже после лечения, скорее всего, следует считать отдельной патологией. Ранее мы рассказывали о том, как паразиты способствовали горизонтальному переносу генов между змеями и лягушками. В результате длинный ретротранспозон Bovine-B переходил от змей к лягушкам как минимум 54 раза в период между 85 и 1,3 миллионами лет назад.