Генетические тесты 23andMe разрешили использовать для определения маркеров рака груди

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, сокращенно FDA) Министерства здравохранения США одобрило использование коммерческого генетического теста компании 23andMe для выявления возможных маркеров развития рака груди. Тест будет направлен на поиск мутаций генов-супрессоров опухолевого роста BRCA. Об этом сообщается на официальном сайте FDA.

Коммерческий тест калифорнийской компании 23andMe изначально разрабатывался как набор для определения этнического происхождения, но также позволял определить риск возникновения ряда генетических заболеваний — Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR). В 2013 году FDA вынесло предупреждение компании, отметив, что результаты такого теста не заменяют и не дополняют профессиональную диагностику и могут подтолкнуть людей к принятию опасного для здоровья решения. В прошлом году, однако, компания получила разрешение от FDA на продажу теста на генетический риск развития ряда заболеваний (среди них — болезнь Альцгеймера) с поправкой на то, что использоваться в качестве диагностики такой тест не может. 

Теперь с помощью GHR можно будет также выявить риск развития некоторых видов рака. Каждый набор будет сопровождаться инструкцией по использованию и кратким описанием того, что значат полученные результаты и какие дальнейшие шаги могут быть предприняты для предупреждения возможного развития заболевания.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые кодируют белки, участвующие в репарации ДНК, повышают риск развития рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака молочной железы и простаты у мужчин. К таким мутациям больше всего предрасположены ашкеназы — субэтническая группа евреев-выходцев из Центральной Европы. 

Стоит отметить, что подобный генетический тест все еще нельзя использовать для диагностики заболевания. Помимо мутаций BRCA1 и BRCA2 за возможность развития раковых опухолей могут отвечать мутации и других BRCA-генов, поэтому FDA отмечает, что исключение этих маркеров не отменяет вероятности развития заболевания. Кроме того, генетические мутации BRCA — не единственный фактор развития раковых заболеваний: это также могут быть курение, ожирение или образ жизни. Поэтому FDA также настаивает на том, что даже при получении положительных результатов необходимо проконсультироваться со специалистом.

На решение FDA разрешить использование 23andMe для выявления генетических маркеров заболевания во многом повлияли результаты многочисленных научных исследований, образцы ДНК в которых собирались именно с помощью этого набора. Например, исследователям уже удалось определить генетические основы депрессии и обнаружить более двухсот участков генома, связанных с развитием бессонницы.

Елизавета Ивтушок