Генетики составили список участков в геноме человека, которые несут следы положительного естественного отбора. Около трети этих локусов являются «горячими точками» эволюции в геномах сразу множества популяций, проживающих в разных частях мира. Одним из самых значимых признаков, который независимо появился во многих популяциях на нескольких континентах, оказалась непереносимость алкоголя. Однако, как пояснили авторы в статье в Nature Ecology&Evolution, этот признак затронул преимущественно популяции азиатского и африканского происхождения, в том числе афроамериканцев.
В работе американский генетик Бенджамин Войт (Benjamin Voight) из университета Пенсильвании с коллегой воспользовались данными проекта «Тысяча геномов», в котором к настоящему времени поучаствовали представители 26 популяций, проживающих на четырех континентах. Анализируя вариабельность геномов, исследователи подсчитали для 20 популяций коэффициент разнообразия гаплотипов (наборов сцепленных генетических локусов).
Снижение разнообразия в каком-то локусе в геноме (по сравнению с соседними локусами или тем же локусом у другой популяции) означает, что на него действует положительный отбор, который благоприятствует закреплению в популяции определенного варианта и отметает остальные (например, для конкретного однонуклеотидного полиморфизма вместо вариантов G или A остается только А). Таким образом, генетикам удалось составить каталог гаплотипов, несущих следы положительного отбора у современных людей.
Ученые обнаружили, что 29 процентов пунктов из списка характерны для популяций, проживающих на разных континентах. В некоторых случаях это означает родство популяций либо происхождение одной популяции из другой (например, как в случае с африканцами и афроамериканцами). Однако в других случаях это может означать независимое возникновение похожих признаков в разных регионах.
Чтобы выяснить, на какие именно признаки действует отбор, генетики попытались привязать данные о генетической вариабельности к данным по экспрессии генов в разных тканях. Это удалось сделать только в нескольких случаях.
В тринадцати популяциях исследователи обнаружили признаки положительного отбора в кластере генов гликофоринов — поверхностных белков эритроцитов. Некоторые варианты этих генов ассоциированы с устойчивостью с малярией. Один и тот же гликофориновый гаплотип обнаружили у представителей народов Южной Азии и испанских иберов. Интересно, что о происхождении иберов ученые не имеют единой точки зрения, и эта информация может помочь ее сформировать. В то же время у африканских популяций, китайской народности хан и европеоидов, проживающих в американском штате Юта, обнаружили уникальные, независимо сформировавшиеся «антималярийные» гаплотипы.
Оказалось, что во многих популяциях положительный отбор затронул гены, связанные с утилизацией этанола. Например, ранее ученые описали отбор у юго-азиатов в пользу варианта гена алкогольдегидрогеназы (ADH1B), который приводит к увеличению ее активности и снижению переносимости алкоголя. Этот фермент окисляет этанол до ацетальдегида, вызывающего отравление. В данной работе помимо юго-азиатов независимо появившийся признак был обнаружен также у народов йоруба и ишан, проживающих в Нигерии.
Оказалось, что к тому же гаплотипу относятся несколько полиморфизмов в других генах из кластера ADH, которые ранее были ассоциированы с непереносимостью алкоголя у афроамериканцев. Исследователи предположили, что найденные у афроамериканцев варианты работают по тому же принципу, что и у юго-азиатов, повышая активность алкогольдегидрогеназы.
В европейских популяциях в настоящее время тоже идет естественный отбор. Например, исследователи показали, что в Великобритании репродуктивный успех
мужчинам с более высоким индексом массы тела и невысоким женщинам. А в возрастных европейских популяциях
варианты гена
, связанные с болезнью Альцгеймера.