Генетики рассказали о современной эволюции человека

Генетики из Кембриджского и Колумбийского университетов на большой выборке проследили, как меняется распространенность различных генетических вариантов в больших группах людей с возрастом. Фактически, ученые наблюдали, как в пределах современной европейской популяции на те или иные аллели действует естественный отбор. Сильнее всего давлению отбора с точки зрения продолжительности жизни оказались подвержены полиморфизмы в гене APOE, ассоциированные с болезнью Альцгеймера. Исследование опубликовано в журнале PLOS Biology, а вкратце с ним можно ознакомиться в заметке Nature.

Среда обитания влияет на приспособленность к ней человека, причем эта приспособленность проявляется на генетическом уровне. Естественный отбор за прошедшие две тысячи лет закрепил в европейской популяции множество признаков, обусловленных местом обитания и диетой наших предков. Так среди европейцев распространились светловолосые особи с голубыми глазами, способные усваивать молоко и синтезировать ненасыщенные жирные кислоты. Однако, эти выводы генетики смогли сделать, сравнивая образцы, полученные для десятков поколений.

Объединенный коллектив генетиков из США и Великобритании показал, что отбор действует даже в рамках одного поколения. Ученые на большой выборке в 200 тысяч человек показали, что некоторые генетические варианты негативно влияют на продолжительность жизни и отбраковываются в старших возрастных группах.

Для исследования были взяты данные, полученные в ходе двух широкомасштабных проектов – GERA в США (Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging) и UK Biobank в Великобритании. Во втором исследовании участники указывали возраст смерти своих родителей, поэтому ученые также смогли проследить корреляцию полиморфизмов с возрастом в предыдущем поколении (по-видимому, по умолчанию предполагалось, что полиморфизм наследуется). Подавляющее большинство участников было белыми европеоидами старше 50 лет.

Ученые разбили выборку на группы по возрастам с шагом в 5 лет. Для каждой группы рассматривали распространенность известных полиморфизмов – генетических вариантов, всего в анализ было включено почти 9 миллионов полиморфизмов.


Оказалось, что с продолжительностью жизни участников сильно кореллируют полиморфизмы в гене APOE. Этот ген кодирует белок-переносчик холестерола (аполипопротеин Е), который координирует транспорт жиров в мозге и необходим в том числе для восстановления повреждений нервной ткани. Варианты этого гена вносят основной вклад в генетику болезни Альцгеймера. Ученые обнаружили, что вариант, известный как APOE ε4, который ассоциирован с высоким риском развития болезни Альцгеймера, подвержен негативному отбору. С увеличением возраста участников его частота снижается.

В «родительской» выборке исследователи обнаружили сильную корреляцию между возрастом мужчин и полиморфизмом в гене рецептора никотина CHRNA3, который связан с тяжелой никотиновой зависимостью. Эта аллель также оказалась подвержена негативному отбору с возрастом. Вариант гена APOE оказался подвержен негативному отбору у женщин.


Помимо действия отбора в популяции пожилых людей, исследователи обнаружили связь долгожительства с отложенным началом деторождения и поздним половым созреванием. На это указала распространенность генетических вариантов, связанных с соответствующими признаками, в самых старших возрастных группах. Таким образом, платой за высокую продолжительность жизни может быть сниженный репродуктивный потенциал. Ранее подобную корреляцию наблюдали только у животных.

Удивительно, что на первый взгляд с точки зрения эволюции в наличии отбора против «плохих» мутаций мало смысла, так как он идет уже после окончания репродуктивного возраста. Как видно на приведенных здесь рисунках, снижение частот этих вариантов наблюдалось уже после 70 лет. Генетики предположили, что феномен отбора среди стариков может объясняться тем, что «плохие» полиморфизмы на самом деле начинают проявлять себя в раннем возрасте, но до определенного момента это невозможно заметить. Кроме того, здоровые старики вносят вклад в воспитание внуков и правнуков, что может увеличить эволюционный успех последних («гипотеза бабушек»).

О том, как продлить жизнь вне зависимости от генетики, можно прочитать в нашем материале.

Дарья Спасская





Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.