На одну хромосому больше
Пройдите наш тест на знание генетических заболеваний, посвященный годовщине рождения Джона Дауна
Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.
Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.
Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.
1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?
Почему жара помогла избежать болезни Альцгеймера?
Даг Уитни, пожилой мужчина из США, — невезучий везунчик. Ему не повезло в генетической лотерее: он обладатель мутации в гене PSEN2, которую связывают с риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом. По словам Дага, 10 из 13 братьев и сестер его матери теряли память и сознание в стремительном течении нейродегенеративного заболевания и умирали до 60 лет. Еще Дагу не слишком повезло с условиями труда: большую часть жизни он проработал в пекле машинного отделения кораблей, где температура достигала 50 градусов цельсия. Впрочем, сочетания двух невезений хватило, чтобы нейтрализовать друг друга: Дагу Уитни уже далеко за 70, а симптомы болезни Альцгеймера, на которые он был генетически обречен, так и не появились. На сегодняшний день он единственный носитель мутации PSEN2, которому удалось избежать заболевания. Как жара связана с экстраординарной устойчивостью к деменции?