На одну хромосому больше
Пройдите наш тест на знание генетических заболеваний, посвященный годовщине рождения Джона Дауна
Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.
Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.
Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.
1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?
Комбинация ингибиторов EGFR и SOS1 показала эффективность на мышах
Исследователи из США протестировали использование двух лекарств вместо одного для лечения немелкоклеточного рака легких. Они показали, что совместное использование ингибиторов белков EGFR и SOS1 позволяет избежать лекарственной устойчивости, которая часто появляется при использовании только одного средства. Работа опубликована в журнале Science Signalling.