На одну хромосому больше
Пройдите наш тест на знание генетических заболеваний, посвященный годовщине рождения Джона Дауна
Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.
Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.
Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.
1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?
Перекрытие между группами составило от 20 до 50 процентов
Ученые из США обнаружили, что за разные типы вокализаций у мышей отвечают разные группы нейронов ретроамбигуального ядра — участка премоторной области продолговатого мозга. Во время ультразвуковых вокализаций активны нейроны, распределенные по всей длине ядра, а во время слышимого писка — нейроны, расположенные преимущественно в задних отделах. От 20 до 50 процентов клеток активируются во время обоих вокализаций, но по большей части наборы нейронов не пересекаются. Работа опубликована в журнале eNeuro.