В США отредактировали геном человеческих эмбрионов
Американские ученые провели первый в стране эксперимент по редактированию генома человеческих эмбрионов с помощью технологии CRISPR/Cas9, пишет MIT Technology Review.
К настоящему времени опубликованы результаты трех подобных экспериментов, все они были проведены в Китае. Успех этих работ оказался ограниченным: во-первых, необходимые изменения наблюдались не во всех клетках эмбрионов (это явление называется мозаицизмом); во-вторых, использование CRISPR/Cas9 приводило к возникновению побочных (нецелевых) мутаций. Все эмбрионы были уничтожены на ранних стадиях развития по этическим соображениям.
Согласно источникам MIT Technology Review, первый американский эксперимент по редактированию эмбрионального генома провел научный коллектив под руководством Шухрата Миталипова (Shoukhrat Mitalipov) из Орегонского университета здоровья и науки. В нем использовались несколько десятков эмбрионов (существенно больше, чем в китайских работах), несущие гены наследственного заболевания (какого именно, не уточняется).
Один из собеседников издания сообщил, что в ходе эксперимента удалось избежать мозаицизма и нецелевых мутаций, применив CRISPR/Cas9 одновременно с оплодотворением яйцеклетки. Ранее подобный подход был успешно опробован на мышах.
Как и в Китае, эмбрионы были уничтожены через несколько дней после вмешательства. Другие подробности работы не раскрываются до появления официальной публикации в рецензируемом научном журнале.
Эксперименты по редактированию генома эмбрионов пока находятся на начальных этапах. По оценкам специалиста по биомедицинской этике и юриспруденции из Стэнфордского университета Генри Грили (Henry Greely), понадобится от 10 до 15 лет интенсивных исследований безопасности методики, чтобы Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило проведение ее клинических испытаний (то есть разрешило использовать отредактированные эмбрионы для вынашивания).
При этом клинические испытания CRISPR/Cas9 у взрослых людей уже проводятся в Китае. Их проведение также разрешено и готовится в США.
Подробнее о сути и возможностях технологии CRISPR/Cas9 можно почитать здесь.
Олег Лищук
Он может влиять на развитие большой депрессии, ПТСР и нервной анорексии
Немецким ученым удалось обнаружить причинную связь синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) с такими серьезными психическими заболеваниями как нервная анорексия, большое депрессивное расстройство (БДР) и поcттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР), а также суицидальными попытками. Отчет о работе опубликован в журнале BMJ Mental Health. СДВГ представляет собой распространенное расстройство нейроразвития, которое проявляется в детском возрасте и примерно в половине случаев продолжается во взрослой жизни. Им страдают примерно пять процентов детей (1–7 процентов в зависимости от критериев диагностики). Связь СДВГ с разнообразными психическими расстройствами и суицидом хорошо известна, однако она обычно расценивается как коморбидность, поскольку причинную связь в этом случае подтвердить весьма сложно. Для поиска потенциальных причинно-следственных связей Криста Майзингер (Christa Meisinger) и Деннис Фройер (Dennis Freuer) из Аугсбургского университета воспользовались методом менделевской рандомизации, в котором переменными служат генетические варианты, характерные для изучаемых состояний. В данном случае в качестве причинного фактора рассматривали СДВГ, а в качестве исходов — каждое из семи наиболее распространенных и социально значимых психических расстройств: шизофрению, биполярное расстройство, БДР, ПТСР, нервную анорексию, тревожное расстройство и как минимум одну суицидальную попытку. Связанные с этими заболеваниями генетические варианты для основного анализа авторы работы брали из результатов полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), которые содержатся в базах данных проекта iPSYCH и Консорциума по психиатрической геномике (PGC). Сначала эти данные использовали для поиска возможных связей СДВГ с каждым из семи заболеваний, затем — для поиска потенциальных эффектов, ответственных за эти связи. Для выявления и исключения статистических выбросов применяли итеративный подход, для оценки воспроизводимости результатов анализ проводили отдельно для всех доступных GWAS (максимум двух) по каждому заболеванию. Полученные данные объединили в общий пул и рассчитывали общие и прямые эффекты СДВГ однопараметрически и многопараметрически соответственно. Генетическая предрасположенность к СДВГ оказалась независимо связана с повышенным риском нервной анорексии — отношение шансов (ОШ) 1,28; 95-процентный ДИ 1,11–1.47; p = 0,001. С БДР связь оказалась двунаправленной, причем в прямом направлении (СДВГ как причинный фактор БДР) слабее, чем в обратном (БДР как причинный фактор СДВГ) — ОШ 1,09; 95-процентный ДИ 1,03–1,15; p = 0,003 против ОШ 1,76; 95-процентный ДИ 1,50–2,06; p = 4×10−12. После введения поправки на влияние БДР и других кофакторов обнаружилась прямая причинная связь СДВГ с ПТСР (ОШ 1,18; 95-процентный ДИ 1,05–1,33; p = 0,007) и попыткой суицида (ОШ 1,30; 95-процентный ДИ 1,16–1,547; p = 2×10−5). Признаков взаимосвязи СДВГ с шизофренией, биполярным расстройством и тревожностью исследователи не выявили. Таким образом, СДВГ служит независимым фактором риска развития БДР, ПТСР, нервной анорексии и суицидальных наклонностей. В силу этого в клинической практике необходим мониторинг пациентов с СДВГ на признаки этих заболеваний, чтобы при необходимости своевременно принять меры их профилактики, пишут авторы работы. В 2020 году СДВГ стал первым заболеванием, для лечения которого в США официально одобрили видеоигру. Двумя годами позже финские, британские и французские исследователи продемонстрировали, что VR-игра может помочь в диагностике этого расстройства.