Врач на проводе

Зачем нужна генетическая консультация

Изображение: Николай Кондратьев

В рамках совместного проекта с компанией Атлас мы уже рассказывали о личном опыте генетического тестирования. Но тест Атласа существенно отличается от аналогов тем, что помимо сырых данных и данных автоматического анализа пользователь получает возможность генетической консультации со специалистом напрямую. О том, зачем она нужна и как проходит, мы и поговорим сегодня.

Любые генетические компании, хотят они этого или нет, неизбежно сравнивают с 23andMe. Компания, созданная бывшей женой Сергея Брина, Энн Вожитцки, стала пионером этой области и до сих пор является самой известной на своем поле. Ирония в том, что известность эта — в том числе и плод длительного скандала с FDA, которое лишило возможности 23andMe давать какие-либо медицинские рекомендации своим пользователям. То есть запретило то, ради чего эта компания, фактически, и создавалась (чтобы в этом удостовериться, достаточно прочитать ранние интервью Вожицки). Пользователям 23andMe оставили только информацию о происхождении и сырые данные, за самостоятельную интерпретецию которых компания никакой ответственности уже не несет.

Около месяца назад 23andMe все-таки разрешили давать своим пользователям кое-какую медицинскую информацию. О возврате «старых добрых времен» речь не идет — из сотен заболеваний в новом тесте осталось 36 штук, и все они касаются не самого пользователя, а его возможного потомства. То есть в тесте определяется статус носительства заболеваний, а не риски их развития у пользователя. И это, конечно, далеко не то, на что рассчитывает большинство энтузиастов генетических тестов.

Именно в связи со всей этой историей вокруг 23andMe создатели Атласа позиционирует свой сервис как гибридный. Здесь тоже можно пройти генотипирование и получить сырую информацию о своем геноме, но каждый тест обязательно сопровождается консультацией профессионального врача-генетика, задача которого — объяснить его результаты. Можно, конечно, в одном месте получить сырые данные, а в другом консультацию генетика, но, во-первых, это существенно сложнее организовать, а во-вторых, наверняка выйдет в те же деньги (и это если опустить вопрос о том, что легально провести тест американской компании на территории России нельзя).

Что же дает генетическая консультация с живым человеком по сравнению с бездушной машиной автоматического анализа? С одной стороны, немного: фактически, вся та информация, которую медик до вас доносит по телефону, представлена и в отчете. С другой стороны, врачу можно задать любые вопросы, в том числе из серии «и что теперь делать», а это может оказаться довольно существенно.

Медицинский отчет Атласа разделен на несколько групп. Первая часть — «Наследственные заболевания», касается тех болезней, которые вызываются мутациями в одном гене и наследуются по понятным менделевским законам. В среднем каждый человек является носителем от одного до 10 подобных заболеваний. Некоторые из них довольно тяжелые. В моем анализе, например, выяснилось, что я носитель одной из мутаций, которые вызывают муковисцидоз. Это очень тяжелое заболевание, связанное с нарушением функционирования слизистых оболочек. В России оно довольно распространено: встречается в среднем у каждого десятитысячного новорожденного. Если оба родителя являются носителями, то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25 процентов — в точности как в школьном учебнике по генетике. Цифра, надо признаться, угрожающая. И что с ней делать — это первое, что я спросил на консультации.

Девушка-генетик, которая со мной разговаривала, порекомендовала пройти диагностический тест на муковисцидоз и мне, и моей супруге. Почему супруге — понятно. Но зачем это делать мне, если я уже прошел генотипирование, а его возможная ошибка измеряется долями процента? Как выяснилось, проблема здесь юридически-медицинская. Дело в том, что генотипирование не сертифицировано как диагностический тест, а значит основываться на нем при принятии каких-то медицинских решений или назначении лечения врач просто не имеет права. То есть, фактически о моем носительстве врачу известно, а юридически — нет. Немного суровой бюрократии в мире высоких технологий.

Но главный вопрос заключается в том, что же можно сделать со своим носительством, если риск развития заболевания у детей настолько высок? Не проще ли об этом вовсе не знать? Как пояснила генетик, в такой ситуации есть несколько возможностей, которые могут свести эту проблему к минимуму. Во-первых, можно прервать беременность на очень ранней стадии, если результат диагностики будет положительный (и если это допустимо для вас с этической точки зрения). Во-вторых, можно провести ЭКО с предимплантационной диагностикой — тогда из нескольких эмбрионов будет использован только здоровый. Ну и, в-третьих, можно просто подготовится к развитию заболевания и начать паллиативную терапию на самой ранней стадии заболевания.

Вторая группа отчета, «Риски», связаны с теми заболеваниями, которые появляются при взаимодействии многих генов. Их развитие или не-развитие зависит от многих причин, в том числе от среды, поэтому разговор о них это разговор о вероятностях. В отчете можно узнать, развитие каких заболеваний у вас повышено, а каких — понижено. Здесь же приводятся и средние цифры заболеваемости по популяции.

Генетик подробно расскажет вам про каждую из первых пяти болезней, риск развития которых у вас повышен, и порекомендует обратить внимание на питание или образ жизни. У меня, например, оказался вдвое повышен риск заболевания с непроизносимым названием «гипертриглицеридемия». Если по-русски, то это склонность к накоплению в крови «плохого холистерина», развивается она преимущественно после 50 лет жизни. Рекомендация генетика проста: со временем надо будет сдать липидограмму крови и узнать, развилось ли у меня это заболевание или так и осталось повышенной вероятностью.

Третий раздел о здоровье, «Качества». Здесь приводится информация, например, о том, способен ли пользователь к абсолютному слуху (способен), склонен ли к абстрактному мышлению (склонен) и что у него с долговременной и эпизодической памятью (утверждается, что лучше чем у большинства, хотя личные наблюдения этому отчаянно противоречат). Собственно медицинским это раздел не является, поэтому генетик на нем и не останавливалась.

Последний раздел, «Лекарства», касается индивидуальных особенностей в фармакокинетике и восприимчивости к различным медицинским средствам. Здесь собрано под сотню различных «-феронов», «-азолов» и «-авиров» с рекомендациями по изменению дозировки или заменам. Здесь же — стандартные наименования гаплогрупп людей, у которых сходна реакция на лекарства. Информация эта предназначена прежде всего для лечащих врачей и обычному пользователю не слишком интересна (пока он здоров, конечно). На этом разделе тест, как и консультация, заканчивается.

Насколько разговор с врачем-генетиком будет полезен для вас зависит, прежде всего, от вас самих. Если вы молекулярный биолог по образованию и читаете (а, главное, правильно интерпретируете) научную литературу, то, наверное, вы не услышите от генетика чего-то радикально нового. Но, например, сможете узнать, где и за какие деньги можно сделать диагностические тесты — что тоже полезно. Если так уж сложилось, что вы путаете рибосомы с рибозимами или просто хотите задать вопрос, ответа на который не удалось найти в отчете, то консультация может оказаться очень полезной. Ну а что делать с рекомендациями генетика — решать только вам.

Александр Ершов

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.