Аутизм, гены, РНК

Аутизм — очень популярная тема в нейробиологических исследованиях. Тем не менее, очевидные эксперименты сделаны, а уверенного ответа на вопрос «Откуда берется аутизм и как с ним бороться» в принципе так и не получено. Ученым остается два варианта: искать неочевидные эксперименты или предлагать улучшенный вариант очевидных. В Nature представлен второй случай: на большой выборке анализируется разница в экспрессии генов у людей с аутизмом и без.

Нынешняя догма молекулярных биологов звучит так: «Если не знаешь, с чего начать, отсеквенируй что-нибудь, и вот тебе будет начало». С развитием технологии буквально за ночь можно отсеквенировать и ДНК человека (и определить геном человека), и РНК (показывает, как эти гены себя проявляют — как они экспрессируются).

Часть усилий в «аутических» исследованиях направлено на то, чтобы определить какие мутации есть при аутизме. Получается это с переменным успехом  (например, мы уже писали про это здесь). Экспрессию генов  у пациентов с аутизмом тоже в принципе определяли, но в нынешнем исследовании раз выборка ощутима больше — 48 образцов мозга пациентов с аутизмом и 49 контрольных образцов, от пациентов, не страдавших этим заболеванием. Это значит, что достоверность будет выше. Усовершенствование номер раз.

Второе усовершенствование — секвенировали РНК более продвинутыми методами. Предыдущий анализ фокусировался только на молекулах РНК, которые ведут к продукции белков (на жаргоне молекулярных биологов их называют кодирующими РНК). Тем не менее в клетках есть «некодирующие» гены — они инициируют синтез РНК, которая в свою очередь не ведет к образованию белка. Нынешее исследование выяснило, что у пациентов с аутизмом вырабатывается меньше загадочных некодирующих  молекул РНК. Вдвойне интересно, что они найдены только у человекообразных обезьян.

И какой вклад же вклад вносит эта некодирующая РНК в аутизм, спросит читатель? К сожалению, в ближайшее время ответа не будет: один из фундаментальных вопросов молекулярной биологии в разработке — зачем некодирующие РНК нужны нормальным клеткам. Что происходит с некодирующей РНК при патологии — тёмный лес. Остается надеяться, что с развитием алгоритмов анализа будет достигнута критическая точка, когда за шумом массивов биологических данных будет просматриваться логика: а именно: что является причиной, а что —  следствием и побочным эффектом в экспрессии генов при аутизме.