FDA одобрило первую генную терапию при мукополисахаридозе IIIA типа

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило применение первого генного препарата ребисуфлиген этиспарвовек-хопф для лечения детей с мукополисахаридозом IIIA типа, или синдрома Санфилиппо А. С помощью аденоассоциированного вирусного вектора через однократную внутривенную инъекцию в организм доставляется рабочая копия гена SGSH, что позволяет клеткам вырабатывать сульфамидазу — фермент, чья выработка критически снижена при заболевании, из-за чего в лизосомах накапливается гепарансульфат. Это приводит к прогрессирующей задержке психоречевого развития, множественным нарушениям поведения и грубым двигательным расстройствам. Сообщение об одобрении размещено на сайте ведомства.

Заболевание манифестирует в раннем детстве, причем уже полученные навыки нервно-психического развития подвергаются регрессу. Обычно лечение пациентов с этой наследственной лизосомной болезнью накопления ограничивается устранением симптомов. Безопасность и эффективность нового метода лечения оценивались в ходе открытого многоцентрового клинического исследования, которое показало, что у пациентов, которые получали ребисуфлиген сохранялись или улучшались когнитивные функции по сравнению с контрольной группой. Значимых нежелательных реакций в исследовании не зафиксировали.