Болезнь накопления у португалки проявилась одышкой и увеличением языка

В неотложное отделение португальской больницы поступила 54-летняя женщина с жалобами на прогрессирующую астению и падения в течение четырех месяцев и одышку в течение пяти дней. При осмотре отмечались увеличение языка (макроглоссия), свисающая голова (проявление слабости мышц шеи) и небольшая симметричная слабость проксимальных частей рук и ног. Уровень креатинкиназы был повышен до 373 (при норме до 173) единиц на литр. На МРТ визуализировалась жировая инфильтрация языка и околопозвоночных мышц. Из-за подозрения на метаболическую миопатию пациентке в ожидании ферментных и генетических тестов провели биопсию дельтовидной мышцы. Врачи София Родригеш (Sofia Rodrigues) и Инеш Маркеш Феррейра (Ines Marques Ferreira) из Университетского больничного центра Санто-Антониу в Порту описали этот случай в The New England Journal of Medicine.

Гистологический анализ биоптата выявил вакуолярную миопатию, а гистохимический анализ — повышенную активность кислой фосфатазы, указывающую на лизосомную дисфункцию. Активность кислой альфа-глюкозидазы в лейкоцитах оказалась низкой, генетическое тестирование определило компаунд-гетерозиготность по патогенному варианту ее гена GAA. По результатам обследования женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором в лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген, что приводит к повреждению мышечных и нервных клеток и, как следствие, скелетной миопатии. Пациентке назначили заместительную терапию авалглюкозидазой альфа и терапию дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательных мышц и пневмонии. Через два месяца ее выписали в стационарный реабилитационный центр.