FDA одобрило первое лекарство при болезни Александера
Это антисмысловой олигонуклеотид зилганерсен
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило инъекции антисмыслового олигонуклеотида зилганерсена для лечения болезни Александера у детей и взрослых. Это первый одобренный препарат для лечения этого заболевания и первая терапия, направленная непосредственно на снижение уровня патологического белка. Сообщение об одобрении опубликовано на сайте ведомства.
При болезни Александера из-за мутаций в гене в глиальных клетках головного мозга (в основном в астроцитах) накапливается патологический глиальный фибриллярный кислый белок. Это приводит к нарушениям обмена в нервной ткани и ее повреждению, что проявляется задержкой умственного развития, судорожными припадками и низким мышечным тонусом. Заболевание встречается редко: его распространенность составляет 1 случай на 2,7 миллиона населения. Зилганерсен снижает выработку аномального белка прежде, чем он успевает накопиться. Препарат вводят в спинномозговой канал каждые три месяца. Исследования показали, что лекарство эффективно облегчает неврологическую симптоматику, сообщает FDA. В частности, у пациентов значительно улучшились двигательные навыки.
После удаления околощитовидных желез уровень кальция нормализовался
В таиландскую клинику поступил 46-летний мужчина с постепенным безболезненным укорочением и округлением кончиков пальцев. За 10 лет до этого ему поставили диагноз хронической болезни почек из-за обструктивной нефропатии на фоне нефролитиаза (мочевых камней), наблюдался по этому поводу он нерегулярно. При осмотре все кончики пальцев рук были короткими, широкими и булавовидными. Схожие, но менее тяжелые изменения наблюдались на пальцах ног. На рентгенограмме кистей визуализировалась резорбция бугристостей всех дистальных фаланг пальцев, от которых остались лишь небольшие проксимальные участки, а также остеопения, кальцификация сосудов, хондрокальциноз и остеолитические повреждения дистальных концов нескольких пястных костей, характерные для фиброзной остеодистрофии. Врачи Наварат Пенгпонг (Nawarat Pengpong) из Больницы Пхрапокклао и Тхити Снаббун (Thiti Snabboon) из Университета Чулалонгкорна описали этот случай в The New England Journal of Medicine.