Протеомика поможет определить митохондриальные заболевания у новорожденных

Дэвид Страуд (David A. Stroud) из Университета Мельбурна с коллегами разработал новый метод неонатального скрининга, позволяющий определить генетические заболевания, относящиеся к группе митохондриальных болезней. В скрининге используется метод масс-спектрометрии, изучающий белки мононуклеарных клеток периферической крови. В работе, опубликованной в Genome Medicine, новую методику проверили сначала на когорте с известным диагнозом. Тест, проведенный на фибробластах 24 детей, смог верно определить заболевание в 83 процентах случаев. Затем метод применили у 6 человек без известного диагноза, и тест смог определить генетическую поломку у всех детей.

Исследователи заключили, что если существующие тесты могли точно определить генетическое заболевание в 30-50 процентах случаев, то новый метод расширит этот диапазон до 70 процентов. Его преимущество также в малоинвазивности (для анализа нужен миллилитр крови), в то время как существующие техники анализа часто требуют проведения биопсии. Методика также позволяет получить диагноз в короткие сроки — за 54 часа.