Протеомика поможет определить митохондриальные заболевания у новорожденных
Она помогла правильно поставить диагноз в 83 процентах случаев
Дэвид Страуд (David A. Stroud) из Университета Мельбурна с коллегами разработал новый метод неонатального скрининга, позволяющий определить генетические заболевания, относящиеся к группе митохондриальных болезней. В скрининге используется метод масс-спектрометрии, изучающий белки мононуклеарных клеток периферической крови. В работе, опубликованной в Genome Medicine, новую методику проверили сначала на когорте с известным диагнозом. Тест, проведенный на фибробластах 24 детей, смог верно определить заболевание в 83 процентах случаев. Затем метод применили у 6 человек без известного диагноза, и тест смог определить генетическую поломку у всех детей.
Исследователи заключили, что если существующие тесты могли точно определить генетическое заболевание в 30-50 процентах случаев, то новый метод расширит этот диапазон до 70 процентов. Его преимущество также в малоинвазивности (для анализа нужен миллилитр крови), в то время как существующие техники анализа часто требуют проведения биопсии. Методика также позволяет получить диагноз в короткие сроки — за 54 часа.
Это обнаружили в трех разных выборках
Перекрестное исследование американских ученых показало, что люди с депрессией чаще совершают публикации в социальной сети X ради лайков. Эта связь воспроизводилась в трех наборах данных с различным составом выборок. Исследователи считают, что такая поведенческая модель может объяснять нарушения психического здоровья при использовании социальных сетей. Результаты анализа опубликованы в JAMA Psychiatry.