Каталог функций человеческих генов выложили в открытый доступ
Он охватывает почти 82 процента генов, кодирующих белки
Пол Томас (Paul Thomas) из Университета Южной Калифорнии с коллегами из США и Швейцарии и международный консорциум Gene Ontology Consortium представили наиболее полный на сегодняшний день электронный каталог функций человеческих генов (функционома). Для его создания использовали экспериментальные данные более 175 тысяч исследований, которые интегрировали эволюционно моделирование под контролем экспертов, позволившее реконструировать усиление и утрату функциональных характеристик генов в ходе эволюции. Процесс работы над проектом описан в журнале Nature.
В настоящем виде каталог содержит аннотации 68667 функций 17079 человеческих генов, кодирующих белки, что составляет 81,9 процента от общего их числа согласно базе UniProt. 38 процентов функций были подтверждены непосредственно, остальные 62 процента — выведены по деревьям данных о гомологии. Все экспериментальные подтверждения функциональных характеристик указаны в их описаниях. Полученная база данных находится в открытом доступе.
К клиническому применению экспериментальная технология пока не готова
Американским и корейским ученым удалось получить человеческие яйцеклетки с гаплоидным набором хромосом путем переноса ядра соматической клетки кожи в донорскую яйцеклетку без ядра и манипуляций с делением получившейся клетки. Оплодотворение таких яйцеклеток сперматозоидами приводило к образованию эмбрионов, развитие которых прервали на стадии бластоцисты. Результаты проведенного исследования опубликованы в журнале Nature Communications.