Геном гаплоидных клеток мыши прочитали от теломер до теломер

В существующей референсной сборке генома мыши (GRCm39) от 2020 года не хватает крупных фрагментов, связанных с повторяющимися последовательностями как в эухроматиновых, так и в гетерохроматиновых областях. Сяочунь Юй (Xiaochun Yu) с коллегами по Университету Уэстлейк секвенировали и собрали полный геном гаплоидных мышиных эмбриональных стволовых клеток с Х-хромосомой от теломер до теломер. Эти клетки, пригодные для оплодотворения с помощью ИКСИ и получения фертильного потомства, были выбраны, чтобы избежать полиморфизмов между материнской и отцовской ДНК. Результаты работы опубликованы в журнале Science.

Авторам впервые удалось эффективно собрать короткие плечи хромосом, где повторяющиеся последовательности теломер и центромер находятся близко друг к другу. Это позволило прочитать около 7,7 процента последовательностей генома, неизвестных ранее. Они включают рибосомальную ДНК, перицентромерные и субтеломерные участки, а также 140 дополнительных генов, которые, предположительно, кодируют белки. Также были скорректированы некоторые ошибки секвенирования, присутствующие в сборке GRCm39. Это наиболее полный геном мыши, доступный для исследований на сегодняшний день.