Дефицит С1-ингибитора проявился ангионевротическим отеком кишечника
Недостаток фермента посчитали приобретенным
В китайскую больницу обратилась ранее здоровая 53-летняя женщина с повторяющимися приступами сильной, распространенной боли в животе. В течение предыдущего месяца у нее дважды за неделю возникали внезапные проходящие приступы боли в животе. В ее анамнезе не числились отеки лица или конечностей, и она не принимала ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. В семейном анамнезе не было случаев ангионевротического отека. Компьютерная томография брюшной полости выявила сегментарное утолщение стенок ободочной и прямой кишки и отек брыжейки, а колоноскопия показала отек всей толстой кишки. Дальнейшие лабораторные исследования показали низкие уровни C1-ингибитора, которые могли объяснять отек кишечника. Случай описан в The New England Journal of Medicine.
Как сообщили Ян Цзянь (Jian Yang) и Лю Вэй (Wei Liu) из Китайского университета Три ущелья у пациентки наблюдались низкие уровни С4-компонента системы комплемента, С1-ингибитора и C1q-ингибитора. Секвенирование не выявило мутаций в гене SERPING1, который кодирует C1-ингибитор. Врачи заключили, что у женщины возник ангионевротический отека кишечника из-за приобретенного дефицита C1-ингибитора. Его недостаточность приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента и увеличению проницаемости сосудов. Лечение даназолом (синтетический андроген) облегчило состояние пациентки, и через два месяца она не сообщала о новых эпизодах болей в животе.
Особенно ПТСР
Ученые из Исландии, Китая, США и Швеции под руководством Фан Фан (Fang Fang) из Каролинского института провели популяционное когортное исследование и выяснили, что хирургическое удаление миндалин и аденоидов в детском и подростковом возрасте связано с повышенным риском стресс-опосредованных психических расстройств, особенно посттравматического (ПТСР). В анализ вошли данные из шведских регистров здравоохранения о родившихся с января 1981 по декабрь 2016 года. 83957 человек подверглись подобным операциям, в десять раз большее число соответствующих им по полу, году рождения и дате начала наблюдения были включены в когорту популяционного сравнения (медианный возраст на начало наблюдения 14,4 года; 55,2 процента — женского пола). В дополнительную когорту семейного сравнения вошли 51601 прооперированных (медианный возраст 14,9 года; 55,8 процента — женского пола) и их 75159 не прооперированных родных братьев и сестер (13,3 года и 47,4 процента соответственно). Результаты опубликованы в журнале JAMA Network Open.