Дефицит С1-ингибитора проявился ангионевротическим отеком кишечника
Недостаток фермента посчитали приобретенным
В китайскую больницу обратилась ранее здоровая 53-летняя женщина с повторяющимися приступами сильной, распространенной боли в животе. В течение предыдущего месяца у нее дважды за неделю возникали внезапные проходящие приступы боли в животе. В ее анамнезе не числились отеки лица или конечностей, и она не принимала ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента. В семейном анамнезе не было случаев ангионевротического отека. Компьютерная томография брюшной полости выявила сегментарное утолщение стенок ободочной и прямой кишки и отек брыжейки, а колоноскопия показала отек всей толстой кишки. Дальнейшие лабораторные исследования показали низкие уровни C1-ингибитора, которые могли объяснять отек кишечника. Случай описан в The New England Journal of Medicine.
Как сообщили Ян Цзянь (Jian Yang) и Лю Вэй (Wei Liu) из Китайского университета Три ущелья у пациентки наблюдались низкие уровни С4-компонента системы комплемента, С1-ингибитора и C1q-ингибитора. Секвенирование не выявило мутаций в гене SERPING1, который кодирует C1-ингибитор. Врачи заключили, что у женщины возник ангионевротический отека кишечника из-за приобретенного дефицита C1-ингибитора. Его недостаточность приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента и увеличению проницаемости сосудов. Лечение даназолом (синтетический андроген) облегчило состояние пациентки, и через два месяца она не сообщала о новых эпизодах болей в животе.
Исследование проводили в США
Ребекка Бернерт (Rebecca Bernert) из Стэнфордского университета со своими американскими коллегами провела лонгитюдное когортное исследование и пришла к выводу, что нарушения сна у детей препубертатного возраста связаны с повышением риска суицидальных наклонностей и попыток двумя годами позже. В анализ вошли данные 8,8 тысячи детей (51,2 процента — мальчики) из исследования ABCD, которым на момент включения было в среднем 9,9 (стандартное отклонение 0,6) года. Нарушения сна у них регистрировали путем опроса родителей. Склонность участников к суициду оценивали через два года по заполненным ими самими и их родителями электронным опросникам K-SADS-COMP. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале JAMA Network Open.