Модель связала восемь метаболитов крови с повышенным риском СВДС
Исследование американских ученых показало, что многофакторная модель, включающая восемь метаболитов крови новорожденных детей, в значительной степени связана с развитием синдрома внезапной детской смерти. Как сообщается в JAMA Pediatrics, модель может обладать высоким прогностическим потенциалом.
Под синдромом внезапной детской смерти (СВДС) понимается внезапная смерть ребенка до одного года, которая не обусловлена удушьем или асфиксией. Хотя установлено большое число факторов риска развития СВДС (курение матери и употребление алкоголя во время беременности, недоношенность, мужской пол или генетические факторы), полная идентификация этиологических факторов остается труднодостижимой.
Предыдущие исследования с использованием посмертных анализов крови и тканей показали, что у детей с СВДС наблюдаются недиагностированные метаболические патологии, потенциально связанные с нарушениями бета-окисления жирных кислот. Систематические обзоры демонстрировали, что 43 врожденных нарушения обмена веществ могут быть связаны с СВДС. Предполагается, что более тщательный неонатальный скрининг с количественным анализом аминокислот и ацилкарнитинов может расширить понимание причин развития СВДС.
Исследовательская группа под руководством Лауры Джеллифф-Павловски (Laura Jelliffe-Pawlowski) из Калифорнийского университета в Сан-Франциско оценила взаимосвязь между СВДС и метаболическими маркерами, регулярно измеряемыми при неонатальном скрининге. Команда предположила, что включение маркеров метаболизма в демографические и клинические факторы риска повысит вероятность выявления детей из группы риска. Для этого они провели исследование «случай — контроль» с общей выборкой 2276578 детей, из которых 354 погибли от СВДС, каждого умершего ребенка сопоставляли с четырьмя выжившими контрольными младенцами.
В список анализируемых веществ вошли 17-гидроксипрогестерон, аланин, пролин, тирозин, метионин и валин, свободный карнитин, ацетил-L-карнитин, малонилкарнитин, глутарилкарнитин, лауроил-L-карнитин, додеценоилкарнитин, 3-гидрокситетрадеканоилкарнитин и линолеоилкарнитин. Окончательная многофакторная модель, разработанная для наилучшей идентификации младенцев с СВДС, содержала 14 переменных, в том числе восемь метаболитов (17-гидроксипрогестерон, аланин, глицин, свободный карнитин, пропионил-L-карнитин, глутарилкарнитин, додеценоилкарнитин и 3-гидрокситетрадеканоилкарнитин) и распространенные факторы риска развития СВДС. Наиболее тесно связанными с СВДС стали неадекватный дородовой уход, уровень аланина и свободного карнитина.
Прогностическая эффективность полной модели в обучающей выборке оказалась достаточно высокой (AUC 0,75) и оставалась таковой при применении к тестовой выборке (AUC 0,70). При этом прогностическая эффективность самих метаболитов также оставалась высокой (AUC 0,70) в обучающей выборке, но снижалась в тестовой (AUC 0,63).
По мнению ученых, эти данные свидетельствуют о том, что метаболические профили при рождении могут быть полезны для индивидуальной стратификации риска развития СВДС. Кроме того, эти закономерности указывают на потенциальные области исследования механизмов СВДС.
Ранее мы рассказывали, что в ликворе детей, умерших от СВДС, обнаружили маркеры нейровоспаления.