Великобритания первой в мире разрешила терапию на основе CRISPR
Она применяется ex vivo для лечения наследственных анемий
Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) впервые в мире одобрило к применению терапию с использованием системы редактирования генов CRISPR, говорится в пресс-релизе ведомства. Препарат под названием эксагамглоген аутотемцел (экса-цел, exa-cel, торговое название Casgevy), разработанный компаниями CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, предназначен для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии у пациентов в возрасте 12 лет и старше. Лекарство выключает ген BCL11A, который в норме подавляет выработку фетального гемоглобина после рождения, и эта форма гемоглобина замещает собой дефектную у взрослого, беря на себя функции доставки кислорода. Назначение препарата состоит в том, что у пациента забирают кроветворные стволовые клетки костного мозга, редактируют их в лаборатории и вводят обратно, предварительно подготовив организм к принятию этих клеток. Весь процесс занимает несколько месяцев, но должен излечить пациента на длительный срок (потенциально пожизненно).
Решение о лицензировании экса-цела поддержали независимый правительственный научный совет и комиссия по человеческим лекарствам. Поводом для этого стал очевидный успех серии клинических испытаний, многие из которых продолжаются до сих пор. Типичные побочные эффекты включают тошноту, повышенную утомляемость, повышение температуры тела и восприимчивость к инфекциям, однако они обычно протекают в легкой форме и носят временный характер. Одобрение подобной терапии в настоящее время рассматривают и в США. Стоимость лечения пока не установлена, но по предварительным оценкам она составит около двух миллионов долларов на пациента — сопоставимо с расценками на генную терапию.
Особенно он поразил мужчин и афроамериканцев
Американские врачи зафиксировали трехкратное увеличение заболеваемости сифилитическим увеитом в США за период с 2010 по 2019 год. Всего за это время они зафиксировали 5581 госпитализаций, связанных с этим диагнозом. К тому же, как сообщается в JAMA Ophthalmology, сифилитический увеит непропорционально сильно поражал мужчин, афроамериканцев и людей с самым низким средним доходом. Сифилис вызывается бледной трепонемой — Treponema pallidum. Она вступает в сложные иммунологические реакции с организмом человека и вызывает специфическое хроническое воспаление в разных органах. По данным Всемирной организации здравоохранения в 2020 году сифилисом заболели 7,1 миллиона взрослых в возрасте от 15 до 49 лет. При этом большинство случаев инфекции протекают бессимптомно, из-за чего истинное число заражений может быть гораздо выше. В разных частях света фиксируют роста числа заболеваний, в том числе в России. Сифилитический увеит — одно из наиболее распространенных глазных проявлений сифилиса (нейросифилиса). Он встречается редко, однако может привести к необратимой потере зрения. Ранее наблюдалось увеличение числа случаев этого заболевания, однако последние исследования проводились в период с 1998 по 2009 год, и их результаты не отражают текущие тенденции заболеваемости. Команда ученых под руководством Тахрима Мира (Tahreem Mir) из Вандербильтского университета исследовали заболеваемость и уровень госпитализаций, связанных с сифилитическим увеитом в США. Для этого они проанализировали данные от 444674 стационарных пациентов с сифилисом, увеитом и сифилитическим увеитом, среди которых зафиксировано 5581 случаев сифилитического увеита. Средний возраст пациентов с сифилитическим увеитом составил 45 лет, непропорционально поражая более молодых людей на четвертом и пятом десятилетиях жизни. В общей сложности 4395 пациентов (78,9 процента) были мужчинами. Национальная распространенность госпитализаций, связанных с сифилитическим увеитом, за исследуемый период составила 0,15 на 100000 населения. Уровень заболеваемости был самым низким в 2011 году (0,08 на 100000 населения) и рос с каждым годом, достигнув самого высокого уровня заболеваемости в 2019 году — 0,23 на 100000 населения. Ежегодная частота госпитализаций, связанных с сифилисом, составила 7,41 на 100000 населения и с годами постепенно снижалась. В среднем заболеваемость сифилитическим увеитом была в четыре раза выше у мужчин (0,25 на 100000 населения) по сравнению с женщинами (0,06 на 100000 населения). Заболеваемость была самой высокой среди афроамериканцев (0,4 на 100000 населения), самой низкой — среди белых (0,11 на 100000 населения). Также заболевание непропорционально поражало людей с самым низким уровнем дохода. В общей сложности 1293 пациента (23,2 процента) с сифилитическим увеитом имели сопутствующую тяжелую ВИЧ-инфекцию. Хотя план по ликвидации сифилиса был введен в США в 1999 году, пока что его реализация не увенчалась успехом. Однако обнаруженные закономерности могут быть актуальны и для других стран в вопросе выделения групп риска развития сифилитического увеита, а также прогнозирования заболеваемости. Кстати, недавно мы рассказывали, что древнейший случай сифилиса обнаружили в Южной Америке у ребенка, жившего не менее 9400 лет назад.
