Метаанализ спрогнозировал более 175 тысяч случаев косолапости ежегодно
Больше всего случаев ожидается в Юго-Восточной Азии
Британские ученые провели систематический обзор и метаанализ 35 исследований с общей выборкой почти 45 миллионов новорожденных и выяснили, что в средний мировой показатель заболеваемости косолапостью составляет 1,18 на 1000 детей, причем выше этот показатель в странах с низким и средним уровнем дохода. Кроме того, как сообщается в журнале eClinicalMedicine, по расчетам ежегодно в мире будет рождаться более 175 тысяч детей с косолапостью.
При косолапости стопа отклоняется внутрь от продольной оси голени. Это распространенная врожденная аномалия развития, которая приводит к боли, ограничению движений и, как следствие, общей нетрудоспособности, если ее не лечить. Причины развития косолапости в большинстве случаев неизвестны, часто ее связывают с генетическими факторами и факторами окружающей среды. Считается, что чаще косолапыми рождаются мальчики. Однако современной глобальной оценки заболеваемости косолапостью нет.
Трейси Смит (Tracey Smythe) с коллегами из Лондонской школы гигиены и тропической медицины и Оксфордского университета провели систематический обзор и метаанализ 35 исследований с общей выборкой 44818965 новорожденных из 36 стран и пяти регионов Всемирной организации здравоохранения.
Общий показатель заболеваемости составил 1,18 на 1000 новорожденных. Самые высокие показатели наблюдались в странах с низким и средним уровнем дохода, особенно в регионе Юго-Восточной Азии (1,8 на 1000 детей) и Африке (1,31 на 1000 детей). По оценкам ученых ежегодно во всем мире будет рождаться 176476 детей с косолапостью. Из них 60307 родятся в Юго-Восточной Азии и 51874 — в Африке.
По мнению ученых данные о глобальной распространенности косолапости позволят местным системам здравоохранения разрабатывать полномасштабные программы по профилактике и коррекции этой врожденной деформации стопы.
Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата бывают и более тяжелыми. Недавно мы рассказывали про случай рождения ребенка без крестца у полностью здоровой женщины.
Великобритания опередила их ровно на три недели
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрила к применению терапию серповидноклеточной анемии, основанную на системе редактирования генов CRISPR, говорится в пресс-релизе ведомства. Страна стала второй в мире, разрешившей клиническое использование подобной технологии, после Великобритании, которая приняла такое же решение тремя неделями ранее. Препарат эксагамглоген аутотемцел (экса-цел, exa-cel, торговое название Casgevy) разработан компаниями CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals и предназначен пациентам в возрасте 12 лет и старше. Для его применения у пациента забирают кроветворные стволовые клетки костного мозга, в лаборатории с помощью экса-цела выключают в них ген BCL11A и вводят обратно в организм. После такой модификации костный мозг начинает вырабатывать фетальный гемоглобин, который берет на себя функции дефектного. Одновременно с экса-целом FDA одобрило генную терапию серповидноклеточной анемии препаратом ловотибеглоген аутотемцел (лово-цел, lovo-cel, торговое название Lyfgenia), созданным биотехнологической компанией Bluebird bio. При его назначении также используют забранные у пациента стволовые клетки костного мозга и с помощью вирусного вектора вводят в них рабочие копии модифицированного гена бета-глобина (βA-T87Q). Возвращенные в организм, такие клетки продуцируют функциональный анти-серповидный гемоглобин AT87Q, который частично замещает патологический гемоглобин S и нормализует форму эритроцитов. Процесс лечения и экса-целом, и лово-целом занимает несколько месяцев, но он необходим лишь однократно.
