Генная терапия снизила уровень билирубина у пациентов с синдромом Криглера — Найяра
И не вызывала серьезных побочных эффектов
I-II фазы клинического исследования генного препарата с аденоассоциированным вирусным вектором, который несет ген UGT1A1, показали, что такое лечение безопасно и эффективно снижает уровень билирубина у пациентов с синдромом Криглера — Найяра. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.
У пациентов с синдром Криглера — Найяра наблюдается врожденный дефект фермента глюкуронозилтрансферазы, одна из изоформ которого кодируется геном UGT1A1. Он отвечает за связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени для его обезвреживания (конъюгации). У таких детей в крови находят высокие уровни неконъюгированного билирубина, что проявляется желтухой и тяжелым поражением нервной системы. В этом исследовании однократное введение повышенной дозы вектора к 80 неделе снижало уровень билирубина в среднем до 149 микромоль на литр при исходных средних значениях 351 микромоль на литр.
У него развился фитофотодерматоз
В американскую аллергологическую клинику обратился 40-летний мужчина с чувством жжения и раздражением кожи обеих кистей в течение двух дней. За день до их появления он выжал руками сок из 12 лаймов, после чего посетил футбольный матч под открытым небом, не пользуясь солнцезащитным кремом. При осмотре наблюдалась сливная эритема от дорсальных поверхностей больших пальцев до медиальных поверхностей указательных с обеих сторон и ее разрозненные участки на костяшках и других пальцах. Под кольцом на безымянном пальце она отсутствовала; у основания левого большого пальца был небольшой пузырь. Врачи Вишака Равишанкар Хэтчер (Vishaka Ravishankar Hatcher) из Объединенной военной базы Сан-Антонио и Чарлз Кент Миллер (Charles Kent Miller) из Военно-медицинского центра Базы ВВС Неллис поделились этим случаем в New England Journal of Medicine.