Ген рецептора калиевого канала оказался ответственным за высоту человеческого голоса

Ген ABCC9, кодирующий рецептор сульфонилмочевины 2 (SUR2), который образует регуляторную субъединицу АТФ-чувствительных калиевых каналов в нейронах, клетках сердца и сосудов, оказался ответственным за высоту человеческого голоса. Как сообщается в журнале Science Advances, подтвердить вклад этого гена в показатели высоты голоса у человека удалось с помощью анализа голоса и генома почти 13 тысяч исландцев.

Источником голоса считается вибрация голосовых складок. Зарождающийся в них звук, проходя через фильтр голосового тракта (язык, губы, зубы), превращается в речь. Важным компонентом источника голоса является его высота, или, с физической точки зрения, частота звука или вибрации голосовых связок. Люди могут менять высоту своего голоса не только для выражения эмоций и передачи информации, но и, например, для преувеличения восприятия размера тела. При этом известно, что высота голоса коррелирует с показателями эволюционного и социального успеха: так, у мужчин с более низким голосом больше тестостерона и большая сила верхней части тела, в среднем у них больше детей, их чаще считают привлекательными. Кроме того, они чаще управляют крупным бизнесом.

Предыдущие исследования генетической основы голоса сосредотачивались в основном на врожденных синдромальных нарушениях или же на певчих птицах. Исследования близнецов показывают, что существуют генетические влияния на высоту голоса и другие голосовые характеристики, а различия в компонентах голосового тракта передаются по наследству. Однако неизвестно, какая конкретная генетическая основа может лежать в наследовании этих признаков.

Роза Гисладоттир (Rosa Gisladottir) с коллегами из биофармацевтической компании «deCODE genetics» и Исландского университета провела полногеномный поиск ассоциаций между однонуклеотидными полиморфизмами в генотипах 12901 исландца и характеристикой их голосов.

На записях добровольцы произносили разные комбинации звуков, отдельные слова, и читали целые тексты. На основе значений формант ученые выделили три совокупные характеристики гласных звуков: площадь акустического пространства гласных, коэффициент формантной централизации (обе характеристики чувствительны к дизартрии) и расчетная длина голосового тракта.

Добровольцами были взрослые от 18 до 93 лет (средний возраст 54,1 года, 56 процентов женщин). Высота женского голоса, измеренная при чтении, снижалась в среднем на 0,8 герца в год примерно до 60 лет, после чего она оставалась стабильной. В среднем высота снижалась с 223,3 герца в возрасте от 20 до 30 лет до 197,4 герца в возрасте 60 лет. У мужчин примерно до 60 лет высота голоса стабильно равнялась 124 герцам, однако потом она увеличивалась на 0,6 герца в год и достигла 136,5 герца к 90 годам.

Кроме того, высота голоса в основном связана с антропометрическими и физиологическими особенностями. Например, бо́льшая средняя высота голоса при чтении коррелирует со снижением массы головы и мышечной массы тела и более высоким процентом общего жира в организме. Также высокое систолическое давление, повышенный уровень билирубина в моче и сниженная форсированная жизненная емкость легких также ассоциированы с более высоким голосом. Изменчивость тона голоса при чтении коррелирует и с когнитивными показателями, оценка которых основана на беглости речи, и с личностным показателем открытости новому опыту. Анализ формант показал схожие корреляции.

После этого ученые оценили наследуемость высоты голоса с помощью анализа однонуклеотидных полиморфизмов. Они исследовали генетическую корреляцию трех наиболее наследуемых фенотипов: высоты голоса при чтении, вариабельность высоты голоса при чтении и форманты F2 в среднем по всем гласным. Было обнаружено, что распространенный интронный вариант rs11046212-T в гене ABCC9 на 12 хромосоме независимо связан с более высоким голосом при чтении (р = 2,6 × 10^-18).

Ген ABCC9 кодирует рецептор сульфонилмочевины 2 (SUR2), который образует регуляторную субъединицу АТФ-чувствительных калиевых каналов. Они работают в основном в мышцах и нейронах, где в условиях недостатка энергии «успокаивают» клетки, снижая их возбудимость и сократимость. Кроме того, они участвуют в регуляции выделения инсулина в бета-клетках поджелудочной железы.

Влияние на высоту голоса при чтении (с поправкой на возраст и пол) составляет 2,1 герца на аллель, что можно считать значительным эффектом, особенно у гомозигот (4,2 герца). rs11046212-T также коррелирует с более высоким голосом в отдельных словах (р = 3,1 × 10^-15), гласных (р = 1,6 × 10^-14) и глобально во всех речевых заданиях (р = 1,2 × 10^-14). При этом эффект rs11046212-T не отличается между полами, и ученые не нашли ассоциации между этим вариантом гена с другими фенотипами, включая когнитивные и антропометрические признаки. Однако другие варианты гена ABCC9, связанные с более высоким тембром голоса, коррелировали с бо́льшим пульсовым давлением, уменьшенной площадью восходящей аорты и сниженной экспрессией ABCC9 в надпочечниках.

После анализа генома людей, шимпанзе, макаков-резусов и бонобо ученые выдвинули гипотезу, что варианты гена ABCC9, ответственные за высоту голоса, появились после того, как гоминины отделились от человекообразных обезьян, но до того, как они разделились на современных людей, неандертальцев и денисовцев.

Это исследование впервые так подробно показало корреляцию характеристик голоса от индивидуальных антропометрических, когнитивных и генетических характеристик человека и впервые обнаружило конкретную генетическую основу высоты человеческого голоса. Дальнейшие исследования команды ученых будут направлены на поиск дополнительных наследственных механизмов развития голоса и их возможного влияния на развитие языков.

Уникальный голос присущ не только людям, но и птицам. Пройдите наш тест и проверьте, сможете ли вы по крику чаек определить их место жительства.