У женщины с головной болью и рвотой нашли меланому в мозговых оболочках
Такое встречается крайне редко
27-летняя китаянка в течение трех месяцев жаловалась на головные боли, рвоту, спутанность сознания и судороги. При осмотре врач отметил симптомы раздражения мозговых оболочек — менингизм. Анализы не показали наличия какой-либо инфекции, и женщину срочно направили на магнитно-резонансную томографию с контрастом, где врачи обнаружили диффузное усиление сигнала от мягкой и паутинной оболочек головного и спинного мозга. Люмбальная пункция показала повышенное давление ликвора (330 миллиметров водяного столба при референсных значениях от 80 до 180). Случай опубликован в The New England Journal of Medicine.
Из-за высокого внутричерепного давления женщину экстренно направили на установку дренажа желудочков. При вскрытии твердой мозговой оболочки хирурги обнаружили на ней почерневшие участки. Биопсия этих участков показала меланому. Врачи не нашли других локализаций опухоли при детальном осмотре кожи, офтальмологическом обследовании и позитронно-эмиссионной томографии всего тела. Был поставлен диагноз первичного диффузного меланоматоза мозговых оболочек — опухоль составляет один процент от всех меланом и 0,05 процента всех первичных опухолей ЦНС. Врачи не нашли характерную для меланомы мутацию BRAF V600E. Пациентке назначили иммунотерапию, однако она умерла через семь месяцев после постановки диагноза.
Потому что лечение начиналось до появления симптомов
Нерандомизированное исследование немецких ученых показало, что пациенты, которым диагностировали спинальную мышечную атрофию в рамках неонатального скрининга, показали лучшее двигательное развитие при болезнь-модифицирующем лечении по сравнению с теми, кому диагноз был поставлен после появления симптомов. Как сообщается в JAMA Pediatrics, в группе ранней диагностики большее количество детей научились сидеть и ходить.
