Всему виной оказалась болезнь Эрдгейма-Честера
Врачи обнаружили у 62-летнего мужчины на компьютерной томографии инфильтрацию мягких тканей околопочечной клетчатки, которая выглядела как «волосатая» почка. По словам медиков так у пациента проявилась болезнь Эрдгейма-Честера, при которой макрофаги соединительной ткани – гистиоциты – чрезмерно пролиферируют и разрастаются, что приводит к инфильтрации соединительных тканей, обычно костного мозга трубчатых костей. Наблюдение опубликовано в The New England Journal of Medicine.
Сначала у пациента при ультразвуковом исследовании обнаружили забрюшинное образование. Общий осмотр и лабораторные исследования не выявили никаких отклонений. Помимо инфильтрации околопочечной клетчатки компьютерная томография также показала тяжелый гидронефроз обеих почек и увеличение селезенки. Гистологическое исследование мягких тканей около почки выявило диффузную инфильтрацию гистиоцитами с рассеянными лимфоцитами и плазматическими клетками. Молекулярный анализ обнаружил в гистиоцитах мутацию киназы BRAF V600E, что подтвердило диагноз болезни Эрдгейма-Честера. Лечение вемурафенибом, целевым ингибитором мутировавшей киназы BRAF V600E, привело к ремиссии у пациента в течение года.
У донора были как мутантные, так и нормальные рецепторы лимфоцитов
Врачи немецкой клиники «Шарите» сообщили об очередном случае излечения от ВИЧ-инфекции. В 2009 году 60-летнему второму «берлинскому пациенту» поставили диагноз ВИЧ-инфекции, а в 2015 году — острого миелоидного лейкоза, требующего трансплантации стволовых клеток в дополнение к химиотерапии. Донором выступил человек, который, помимо нормальной версии рецептора CCR5, ответственного за проникновение ВИЧ в клетку, несет и мутантный рецептор CCR5. По-видимому, донор получил мутацию дельта-32 только от одного родителя. Сообщение об излечении появилось на сайте клиники.