Генетики нашли сходство в ДНК у неродственных двойников

Joshi et al. / Cell Reports, 2022

Испанские ученые выяснили, что сильное сходство лиц у людей связано с особенностями ДНК: у половины из изученных пар двойников нашлись абсолютно одинаковые последовательности в геноме. Исследователи также собрали данные об эпигеноме и микробиоме рта — но там заметного сходства не нашлось. Работа опубликована в журнале Cell Reports.

Люди узнают и запоминают друг друга, полагаясь на уникальность лиц. Но иногда мы встречаем людей, которые очень похожи на наших знакомых. На таком совпадении даже построены развлечения, например, шоу двойников, и это кажется удивительной случайностью. При этом такие люди не связаны родственными узами, которые могли бы объяснить их сходство.

Кроме генов, на внешность людей могут влиять и другие механизмы, например, эпигенетические — появление или исчезновение химических меток, которые регулируют экспрессию генов. А также состав бактериальных сообществ на разных поверхностях тела. Но ученым до конца не ясно, какой вклад в формирование внешних признаков вносит генетика, а какой — среда.

Ученые из Исследовательского института лейкемии имени Хосепа Каррераса под руководством Манэла Эстеллера (Manel Esteller) решили проверить это на двойниках. Исследователи пригласили 32 пары моделей из работ канадского фотохудожника Франсуа Брюнеля, который с 1999 года собирал фотографии двойников по всему миру. Затем ученые объективно определили меру сходства пар, используя набор параметров лица и три разных алгоритма распознавания лиц: глубокую сверточную нейросеть Custom-Net, алгоритм MatConvNet и API-интерфейс Microsoft Oxford Project.

Все участники сдали образец слюны — чтобы можно было проанализировать их геном и эпигеном, а также разнообразие бактериальных популяций в ротовой полости. Также пары заполнили подробную биометрическую анкету и предоставили сведения о своем образе жизни.

Больше 75 процентов (25 из 32) пар оказались похожи по оценкам двух алгоритмов распознавания. Такое сходство обычно наблюдается у однояйцевых близнецов. Для 50 процентов пар двойников (16 из 32) лица совпали по оценкам всех трех алгоритмов. Дальше в исследовании участвовали только эти пары.

В ДНК участников ученые искали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) из списка, в котором было 4327108 генетических варианта. Более чем у половины пар (9 из 16) набор SNP оказался схожим. Эти девять пар назвали ультрадвойниками. Ученые проверили их на возможное родство и установили, что найденное сходство не связано с родственными узами, а возникло независимо.

Общие для 9 пар ультрадвойников 19277 SNP располагались в 3730 генах, для 1794 из которых известно, что они отвечают за параметры лица. После этого исследователи сопоставили данные об SNP с каталогом ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками (GWAS). Они определили, что 113 SNP соответствуют 84 признакам внешности, таким как расщелина неба/губы, цвет глаз, окружность бедер, рост, соотношение размера талии и бедер, склонность к облысению, минеральная плотность костей и прикрепленная мочка уха.

Эпигеном участников исследования изучали через проверку 850 тысяч основных участков метилирования в геноме. Оказалось, что только одна из шестнадцати похожих пар (6,25 процента) обладала одинаковым паттерном метилирования ДНК. А в целом двойники сильно отличались по своим эпигеномным настройкам. Кроме того, ученые предположили, что внешнее сходство может возникать не за счет общих генов, а из-за похожих тенденций в старении лица (о таких механизмах мы рассказывали в материале «Насквозь вижу»). Исследователи воспользовались «часами метилирования» (эпигенетическим маркером биологического возраста), проведя анализ 1379 сайтов метилирования, и подсчитали разницу между хронологическим («паспортным») и «эпигенетическим» возрастом. «Эпигенетические» возрастные различия оказались меньше среди 3 из 16 (18,7 процента) пар ультрадвойников, чем среди других пар (p = 0,0052).

Микробиом двойников исследователи изучили, отсеквенировав рибосомную РНК из образцов их слюны. Оказалось, что видовое разнообразие бактерий, присутствующих в полости рта, схоже только у одной пары. Поэтому ученые заключили, что двойники в большинстве случаев не имеют общего микробиома.

Данные опросника в сравнении с геномными данными показали, что люди с похожим лицом могут иметь общий физический и, вероятно, поведенческий фенотип, связанный с их общими генетическими вариантами. Поведенческие черты, такие как привычка к курению, диета и даже уровень образования, были ближе в похожих парах, чем в отличающихся (p = 0,00006). В совокупности результаты показали, что общие генетические вариации не только связаны со схожим внешним видом, но и с общими привычки и поведением.

Таким образом, команда Манэла Эстеллера обнаружила корреляцию между внешностью и генетическими особенностями. Но чтобы использовать эту корреляцию на практике, нужны дополнительные исследования. Ученые рассчитывают, что в дальнейшем смогут предсказывать структуру человеческого лица на основе индивидуального многопараметрового ландшафта. А этот метод уже можно использовать, чтобы точнее строить фотороботы и искать преступников, изучать происхождение Homo sapiens, сравнивая древние останки, и находить отличия в популяциях современного человека. Данные о связи генетики и черт лица были бы полезны и в медицине: лицо могло бы рассказать об особенностях генома человека и помочь предсказать заболевания.

Ученые не в первый раз обнаруживают связь черт лица и генетики. Мы рассказывали, что у латиноамериканцев выявили участки генома, которые определяют некоторые особенности лица, а еще о том, как ученые нашли гены, ответственные за форму носа.

Ирина Грищенко

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.