Противораковый препарат помог детям с деформированными ногами начать ходить

Французские врачи значительно облегчили состояние детей с генетической болезнью, при которой деформируются конечности и внутренние органы. Медики давали младенцам противораковый препарат, ингибирующий белковый продукт поломанного гена. Спустя год после начала лечения у детей уменьшился размер деформированных ног, и конечности стали лучше сгибаться, что позволило детям начать ходить с поддержкой взрослых. О прогрессе лечения врачи рассказали в Journal of Experimental Medicine.

Мутации в гене PIK3CA вызывают деформацию и усиленный рост тканей, например мозга, сосудов, мышц и костей. Изменения появляются у детей еще с рождения. Эта патология встречается у 1 из 70000 детей и на сегодняшний день неизлечима. Детям можно только облегчить состояние с помощью операций по реконструкции органов и частей тела.

Хорошие результаты в доклинических испытаниях на мышах и в исследовании на взрослых пациентах показал ингибитор PIK3CA алпелисиб, который используют в онкологии, так как этот ген также вовлечен в развитие рака молочной железы. В клинических испытаниях как у животных, так и у людей уменьшился объем пораженных конечностей, хотя полностью обратить изменения не удалось.

Французские врачи под руководством Гийома Кано (Guillaume Canaud) из Детской больницы Неккер продвинулись еще дальше в лечении последствий мутации гена PIK3CA. Они провели клинические испытания с участием младенцев: 8-месячной девочки и 9-месячного мальчика. У девочки были сосудистые мальформации, а правая нога была увеличена и деформирована, у мальчика, кроме изменений в одной ноге, также произошла деформация половины головного мозга, сопровождавшаяся эпилептическими припадками.

Врачи давали детям 25 миллиграммами алпелисиба ежедневно. У девочки спустя год после начала лечения уменьшился как объем сосудистой мальформации, так и размер правой ноги. Конечность стала лучше сгибаться, и девочка смогла ходить с поддержкой взрослых.

У мальчика спустя год терапии снизилось количество эпилептических припадков, а кроме этого, уменьшился размер деформированной ноги, что также позволило ему ходить с поддержкой.

В процессе лечения у пациентов не возникло побочных эффектов, а препарат определялся в их крови в концентрации, которая не обладает токсичностью. Это говорит о том, что лекарство в малой дозировке можно принимать постоянно.

Доктор Кано заключил, что результаты лечения очень оптимистичные, но попросил принимать их с осторожностью, так как предстоит еще много исследований перед тем, как заявить об окончательно успехе терапии.

В последние годы медики дальше продвинулись в лечении врожденных заболеваний. Недавно мы рассказывали об операции по пересадке трансгенной кожи, которую выполнили итальянский врачи ребенку с буллезным эпидермолизом. Спустя пять лет после пересадки мальчик ведет такую же жизнь, как и его сверстники.

Анастасия Кузнецова-Фантони