Палеопатологи впервые описали синдром Тричера Коллинза у средневековой женщины

Палеопатологи обследовали останки индивида с челюстно-лицевой дисморфией, жившего во Франции в XII веке, и выяснили, что это была женщина, страдавшая синдромом Тричера Коллинза. Абсолютная глухота и ярко выраженные аномалии в строении лица не помешали ей быть интегрированной в общество. Ученые отметили, что в археологических работах ранее случаи этой патологии не описывались. Статья опубликована в International Journal of Paleopathology.

В эпоху Античности и Средневековья в Западной Европе отношение государства и общества к людям, имеющим выраженные отклонения в физическом или умственном развитии, менялось от агрессивного до безразличного. Так, в античном мире младенцы с серьезными аномалиями в большинстве случаев обрекались на смерть, классическим примером чему выступает история Спарты. В противном случае их ждала жизнь «неполноценных» людей, чей статус мало отличался от рабов. По мере распространения христианства наблюдались отдельные зачатки проявления милосердия к таким людям, но в то же время росло и число религиозных предубеждений. В эпоху Средневековья практика стигматизации людей с нарушениями во многом станет нормой.

Одной из редких генетических патологий, встречающейся в равной степени у мальчиков и у девочек один раз на 50 тысяч рождений, является синдром Тричера Коллинза. Он проявляется в виде деформации мягких тканей и костей лица. Впервые эту патологию описал британский врач-офтальмолог в 1900 году, чье имя и дало название синдрому. В подавляющем большинстве случаев (более 80–90 процентов) причиной патологии становится мутация гена TCOF1 в пятой хромосоме, которая ответственна за правильное формирование скелета в ходе внутриутробного развития.

Валентин Миклон (Valentin Miclon) совместно с коллегами из Турского университета исследовал останки индивида эпохи позднего Средневековья, обнаруженные в ходе раскопок приходского кладбища во французском департаменте Индре-и-Луара примерно в 30 километрах от города Тур. Череп этого человека отчетливо демонстрировал тяжелую челюстно-лицевую дисморфию. Археологические данные указывают на то, что индивид был похоронен, по всей видимости, в саване, а его голова была подперта двумя камнями — такой тип подушки в целом распространен в средневековых могилах. Погребение датировано XII веком, что делает его одним из самых поздних на этом кладбище.

Остеологический анализ показал, что останки принадлежали женщине, которой на момент смерти было не менее 50 лет. На ее черепе ученые обнаружили целый ряд патологий, в частности, нижнечелюстной дизостоз, гипоплазию скуловых костей, отсутствие подглазничных каналов, вогнутость тела нижней челюсти, несращение скуловых дуг и атрезия слухового прохода. Все эти патологии, по мнению исследователей, не связаны с полученными при жизни травмами. Примечательно, что хорошо сохранившиеся кости конечностей демонстрируют только возрастные нарушения — остеоартрит, энтезопатию и грыжу Шморля.

Палеопатологи пришли к выводу, что женщина страдала от синдрома Тричера Коллинза, который впервые установлен в археологической летописи. Компьютерная томография показала, что она была неспособна слышать звуки из-за кондуктивной тугоухости. Ученые отметили, что в средневековом обществе внешность и состояние здоровья женщины должно было рассматриваться как «уродство», приписываемое греху. Это потенциально связано с социальной стигматизацией и сегрегацией.

Вопреки этому мнению палеопатологи отметили, что на останках женщины, прожившей более 50 лет, нет никаких повреждений, которые можно было бы связать с жестоким обращением. Более того, анализ стабильных изотопов азота и углерода в костном коллагене показал, что ее питание, как и погребальный ритуал, ничем не отличалось от остальной части общины. Исследователи пришли к выводу, что она была интегрирована в жизнь деревни и по отношению к ней проявляли заботу.

Ранее на N + 1 рассказывали о других исследованиях палеопатологов. Так, чешские ученые обнаружили семейные скелетные аномалии у аристократов Свеэртс-Спорцк, а немецкие исследователи установили самый тяжелый случай деформации Маделунга на древних останках.

Михаил Подрезов