Ученые идентифицировали у латиноамериканцев 32 участка генома, которые связаны с формированием определенных анатомических особенностей лица. Это наиболее масштабное исследование по теме на сегодняшний день. Один из обнаруженных участков оказался унаследован от денисовцев. Отчет о работе опубликован в журнале Science Advances.
Генетическая основа формирования черт лица представляет большой практический интерес для эволюционизма, биомедицины и судмедэкспертизы. Основным инструментом ее изучения служит полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) — исследование связи вариантов генов с фенотипическими признаками (в данном случае с анатомическими особенностями лица). До сих пор сообщалось о девяти исследованиях по теме (пункты 1–12 списка литературы в конце статьи), суммарные данные которых с высокой статистической значимостью указали на 11 участков генома, связанных с различными анатомическими признаками.
Новая статья посвящена промежуточным результатам масштабного проекта «Консорциум по анализу разнообразия и эволюции жителей Латинской Америки» (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America, CANDELA). Он призван выяснить генетическую основу различных физических признаков (черт лица, телосложения, длины конечностей и других) в когорте из почти 7000 латиноамериканцев. Эта популяция была выбрана неслучайно — она содержит генетическое наследие различных этнических групп: европейцев, аборигенного американского населения (родственного жителям Восточной Азии и Океании) и африканцев из регионов южнее Сахары.
Исследователи из 13 стран под общим руководством сотрудников Университетского колледжа Лондона, Открытого университета (Великобритания) и Университета Экс-Марсель (Франция) провели GWAS по более чем 8,7 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов у 6169 членов когорты CANDELA (3408 женщин и 2761 мужчины) из Мексики, Колумбии, Перу, Чили и Бразилии. Их генетическое наследие оценили в среднем как на 51 процент европейское, на 45 — аборигенное американское и на четыре — африканское.
На двухмерных фотографиях правого профиля участников разместили 19 лицевых ориентиров (анатомических опорных точек, обычно используемых при изучении морфологии лица) и 22 полуориентира. На их основе с помощью прокрустова анализа построили 59 измерений (расстояний, соотношений и углов), для которых и искали ассоциации в геноме.
В общей сумме исследователи определили связь 32 признаков (например, высоты лба, длины носа, ширины губ) с как минимум одним (максимум шестью) из 32 участков генома. Связь девяти из этих участков с чертами лица обнаружили впервые, для остальных связь подтвердили или доказали ее статистическую значимость. Все обнаруженные взаимосвязи представлены на рисунке.
Что интересно, один из обнаруженных геномных участков — WARS2/TBX15 в 12-м локусе первой хромосомы (1p12), связанный с формой губ, — перекрывается с фрагментом генетического материала, интрогрессированного от архаичных людей, с наибольшей вероятностью денисовцев. Следы их ДНК присутствуют у аборигенных американцев и жителей Океании, но не у европейцев. По мнению авторов работы, «денисовский» вариант гена TBX15 мог принимать участие в формировании жировых отложений, адаптировавших этих представителей рода Homo к холодному сибирскому климату, еще до передачи к современным людям.
Это не первый раз, когда генетические исследования прояснили эволюционное значение внешних характеристик лица. Так, ранее итальянские исследователи показали, что единственный регуляторный ген — BAZ1B — сыграл ключевую роль в смягчении черт лица и приобретении просоциального поведения, что, в свою очередь, способствовало самоодомашниванию человека.