Американские и испанские исследователи обнаружили более 800 эпигенетических биомаркеров ДНК отцовской спермы, связанных с развитием расстройств аутистического спектра у детей. В эксперименте по этим биомаркерам удалось вслепую определить мужчин, чьи дети страдают аутизмом, с 90-процентной точностью. Результаты работы опубликованы в журнале Clinical Epigenetics.
Расстройства аутистического спектра — это группа неврологических расстройств, для которых характерны разной степени нарушения общения и социального поведения, а также стереотипные движения. В последние десятилетия количество людей с РАС резко увеличилось, что связано как с совершенствованием диагностики, так и с экологическими и молекулярными факторами. При этом природа расстройств до конца не выяснена — известно лишь, что в их развитии принимают участие наследственность (причем значимее со стороны отца), особенности внутриутробного развития и окружающая среда. Недавние полногеномные исследования ассоциаций выявили множество генов, варианты которых коррелируют с наличием аутизма, однако их значение пока не уточнено. Также были получены указания на возможную роль эпигенетических факторов — сохранных в процессе деления клетки процессов, регулирующих активность генома, не затрагивая последовательность ДНК.
Группа исследователей из ряда научных центров США и Испании под руководством Майкла Скиннера (Michael Skinner) использовала в работе образцы спермы 26 клиентов клиники искусственного оплодотворения IVI-RMA в Валенсии. Участники не имели значимых различий по таким показателям как возраст на момент забора спермы, объем и концентрация семенной жидкости, общее число подвижных сперматозоидов. У половины из них родились дети с расстройствами аутистического спектра, остальные вошли в контрольную группу.
Все образцы подвергли полногеномному анализу с целью поиска участков метилирования ДНК (одного из основных типов эпигенетической регуляции). В ходе исследования уточняли расположение таких участков в хромосомах, их длину и плотность CpG-островков (метилирование цитозина в них может значительно влиять на экспрессию соответствующего гена). После этого данные основной и контрольной групп сравнили и характерные для отцов аутистов гены, затронутые эпигенетическими модификациями, сопоставили с известными генами, варианты которых коррелируют с развитием заболевания.
В результате исследователи выявили 805 эпигенетических маркеров, предположительно связанных с возникновением расстройств аутистического спектра. Чтобы определить значимость этих маркеров, их использовали для слепой диагностики аутизма по 18 образцам отцовской спермы из той же клиники. Точность такой диагностики составила около 90 процентов.
В настоящее время научный коллектив проверяет полученные результаты на выборке, включающей более 100 мужчин. По мнению исследователей, их данные могут найти применение как для тестирования образцов спермы перед искусственным оплодотворением, так и для изучения факторов окружающей среды, вызывающих эпигенетические изменения, связанные с расстройствами аутистического спектра.
Число посвященных аутизму исследований растет с каждым годом. Для его диагностики и лечения предлагают задействовать разнообразные современные технологии, такие, например, как машинное обучение, роботов, видеоигры, а также умные очки. Подробнее об истории изучения расстройств аутистического спектра вы можете прочитать в нашем материале «Дети дождя».