Низкая концентрация нейропептида вазопрессина в спинномозговой жидкости может быть биомаркером расстройства аутистического спектра еще до появления первых симптомов. Это выяснили американские ученые, которые проанализировали образцы жидкости 11 младенцев до того, как им поставили диагноз, и сравнили их с контрольной группой. Концентрация вазопрессина была значительно ниже у детей в активной экспериментальной группе, при этом выводы о причинно-следственных связях делать пока что рано, пишут ученые в Proceedings of the National Academy of Sciences.
В 2018 году ученые ученые под руководством Карен Паркер (Karen Parker) из Стэнфордского университета обнаружили, что тяжесть симптомов расстройства аутистического спектра у маленьких детей коррелирует с концентрацией в их спинномозговой жидкости вазопрессина — пептидного гормона и нейропептида, который принимает участие (помимо прочего) в формировании социального поведения и привязанностей. У детей с самыми тяжелыми проявлениями расстройства концентрация вазопрессина была самой низкой, и ученые заключили, что его можно использовать в качестве биомаркера ранней диагностики.
В своей новой работе ученые решили проверить, наблюдается ли пониженный уровень вазопрессина в спинномозговой жидкости детей еще до появления первых симптомов. Для этого ученые использовали образцы спинномозговой жидкости, собранные у 918 младенцев — новорожденных и в возрасте до трех месяцев. Из них ученые отобрали образцы жидкости 11 младенцев, у которых позже (в возрасте от 1,5 года) было диагностировано расстройство аутистического спектра, а также 22 младенцев контрольной группы.
Концентрация вазопрессина в образцах спинномозговой жидкости младенцев, позже диагностированных с расстройство аутистического спектра, была значительно (p = 0,0122) ниже, чем у младенцев из контрольной группы: уровень вазопрессина в спинномозговой жидкости достоверно предсказывал последующий диагноз, в особенности — при коррекции на наличие синдрома дефицита внимания и гиперактивности (p < 0,0001). Концентрация окситоцина (другого, похожего по структуре нейропептида, принимающего участие в формировании социального поведения) между группами значимо не отличалась.
Несмотря на то, что ученым удалось выделить известный биомаркер расстройства аутистического спектра еще до появления первых симптомов и диагностирования, делать выводы о причинно-следственной связи пока рано: авторы работы уточняют, что для этого необходимо провести дополнительные исследования на больших выборках.
Основной и наиболее эффективный метод работы с симптомами расстройства аутистического спектра — поведенческая терапия: она помогает научиться взаимодействовать с людьми, распознавать свои и чужие эмоции и правильно на них реагировать. Однако для того, чтобы терапия была наиболее эффективна, начать ее нужно как можно раньше. Для этого нужна своевременная, точная и объективная диагностика: определение таких биомаркеров, как концентрация вазопрессина, может этому помочь.
Другой способ ранней диагностики расстройства аутистического спектра — анализ функциональных связей головного мозга: несколько лет назад разработчикам даже удалось научиться проводить такой анализ автоматически.
Елизавета Ивтушок
Исследование проводили на близнецах в Финляндии
Анни Варьонен (Anni Varjonen) с коллегами по Хельсинкскому университету провела небольшое долгосрочное исследование и пришла к выводу, что уровень образования и профессиональной подготовки положительно коррелирует с когнитивными способностями в возрасте 90 и более лет. В работе использовали данные 96 участников финского когортного исследования близнецов в возрасте 90–97 лет, наблюдение за которыми продолжалось до 48 лет. В среднем возрасте и старости у них оценивали различные факторы риска деменции (в том числе сердечно-сосудистые по CAIDE), а также подсчитывали обобщенный балл уровня образования и профессиональной подготовки в 45 и 52 года. Когнитивные функции оценивали по тестам семантической беглости, немедленному и отсроченному воспроизведению 10 слов и стандартизовали их в виде составного когнитивного балла. Статистическую обработку данных проводили методом регрессионного анализа с учетом факторов риска деменции и поправками на пол, возраст, образование, длительность наблюдения и носительство гена аполипопротеина Е ε4. Результаты исследования опубликованы в статье для журнала PLoS One.