«Габсбургскую челюсть» окончательно связали c близкородственными браками

Испанские ученые подсчитали, насколько характерные для династии Габсбургов особенности лица связаны со степенью инбридинга. Оказалось, что корреляцию можно найти и для верхней челюсти (которая развита слабее), и для нижней (которая сильно выпячена), причем для нижней — более достоверную. Это означает, что степень развития знаменитой «габсбургской челюсти» зависит от количества близкородственных браков в родословной, а механизм наследования этого признака — аутосомно-рецессивный. Исследование опубликовано в журнале Annals of Human Biology.

Династию испанских Габсбургов часто используют как поучительный пример инбридинга — чтобы продемонстрировать, к чему приводят близкородственные браки. Последний ее представитель — Карл II — по некоторым сведениям, страдал множеством болезней: от умственной отсталости и эпилепсии до преждевременной эякуляции.

Кроме того, отличительным признаком династии стала «габсбургская челюсть» — сочетание слабо развитой верхней челюсти и далеко выдвинутой нижней с вывернутой наружу «габсбургской губой». Большинство исследователей записывали и этот признак в последствия инбридинга, однако никаких подтверждений этому факту до сих пор не было.

В то же время, известно, что выпяченность нижней губы передается по наследству, но генетические механизмы этого явления также не ясны. Считалось, что она наследуется по аутосомно-доминантному принципу: то есть наличие даже одного варианта гена (или группы генов) обеспечивало носителю характерный внешний вид.

Чтобы разобраться в том, как «габсбургская губа» на самом деле связана с инбридингом и наследственностью, Роман Вилас (Román Vilas) и его коллеги из Университета Сантьяго-де-Компостела отобрали 66 портретов 15 разных представителей испанской ветви Габсбургов. На каждого приходилось от 2 до 6 изображений; при этом исследователи проследили за тем, чтобы на каждого портретиста нашлось историческое свидетельство о том, что он действительно встречался с изображаемой персоной.

Затем ученые пригласили 10 челюстно-лицевых хирургов, которые должны были независимо друг от друга поставить оценки лицам на портретах по 18 разным признакам. Признаки относились к двум группам. Первая — например, острый угол между подбородком и горлом или неглубокая борозда между нижней губой и подбородком — должны были свидетельствовать о мандибулярном прогнатизме (выдвинутой нижней челюсти). Вторая — например, выраженные носогубные складки или глаза навыкат — служили приметами максиллярной гипоплазии (недоразвития верхней челюсти).

Каждый представитель Габсбургов получил от каждого хирурга 0 или 1 балл за каждый признак. Максимально они могли заработать 11 баллов за верхнюю челюсть и 7 — за нижнюю. В среднем Габсбургов оценили в 3,6 и 2,4 баллов соответственно, самый большой результат был 5 и 6 баллов. При этом суммарные баллы за челюсти значительно коррелировали друг с другом (p = 0.003), что, вероятно, говорит о том, что «габсбургская челюсть» действительно наследуется как совокупность изменения двух челюстей, просто у разных людей особенности их строения могут встречаться в разных сочетаниях.

Затем ученые подсчитали коэффициенты инбридинга — степень родства и количество общих генов — для разных представителей династии и построили зависимость разных элементов «габсбургской челюсти» от этих коэффициентов. Они обнаружили, что обе группы признаков — и недоразвитие верхней челюсти, и разрастание нижней — коррелируют со степенью инбридинга, однако только для нижней челюсти эта зависимость была статистически значима (p = 0.04).

На основании своих данных исследователи заключили, что «габсбургская челюсть» действительно связана с близкородственными браками внутри династии. В свою очередь, это означает, что она не может наследоваться по аутосомно-доминантному принципу, поскольку в таком случае степень ее выраженности не зависела бы от степени инбридинга: родители передавали бы ее своих детям вне зависимости от того, с кем вступают в брак.

Следовательно, механизм наследования — аутосомно-рецессивный, то есть признак проявляется только при наличии двух одинаковых вариантов гена. А вот какие гены отвечают за такие черты лица, исследователям еще предстоит выяснить.

Насколько близкородственные браки распространены сегодня, сложно подсчитать точно. Например, австралийские ученые подсчитали, в Великобритании от них рождается по меньшей мере один из 3652 детей. В то же время, другие генетики воспользовались данными по закрытой общине, чтобы заявить, что опасность близкородственных браков переоценена.

Полина Лосева