Аутизм предсказали по нежеланию младенцев привлечь внимание взрослых к происходящему
Шведские ученые выяснили, что у младенцев из группы риска появления расстройства аутистического спектра наблюдаются проблемы с распределением совместного внимания: они реже привлекают внимание других людей к интересному объекту и реже реагируют на привлечение внимания другими. Более того, способность к инициированию такого внимания также эффективно предсказывает постановку диагноза в возрасте до трех лет, пишут ученые в журнале Biological Psychiatry.
Расстройство аутистического спектра в мире достаточно распространено: его диагностируют примерно у одного ребенка из 160. При этом причины его появления все еще не изучены до конца. В свое время в повышении риска развития аутизма обвиняли прививки и отношение матерей (обе эти теории затем были опровергнуты), а сейчас ученые больше сосредоточены на изучении влияния генетических факторов и образа жизни матери во время беременности (подробнее об истории изучения расстройства аутистического спектра вы можете прочитать в нашем материале «Дети дождя»).
При этом важно диагностировать расстройство как можно раньше и начать соответствующую поведенческую терапию: от этого зависит, насколько функциональным ребенок будет в обществе. В новой работе ученые под руководством Пера Нюстрёма (Pär Nyström) из Уппсальского университета решили проверить, можно ли предсказать развитие аутизма у младенца по одной из важных когнитивных функций — вниманию.
В исследовании участвовали 102 десятимесячных младенца, из которых 81 ребенок входил в группу риска (у старшего брата или сестры уже было диагностировано расстройство аутистического спектра). В качестве основного показателя оценки внимания ученые изучили способность младенцев к распределению совместного внимания: к десяти месяцам ребенок может заметить объект и привлечь к нему внимание взрослого, а также способен посмотреть на объект, на который указывают ему.
Во время эксперимента напротив младенцев, которых сопровождали родители, находился исследователь, а движения глаз участников записывали с помощью айтрекера. Задания в эксперименте было два: во время первого ученые следили за тем, как младенцы реагируют, когда их внимание привлекают, а во втором — то, как они сами могут привлечь внимание. В первом эксперименте исследователь показывал ребенку две игрушки, смотря каждую из них по очереди: показателем совместного внимания было то, может ли ребенок уловить перемещение взгляда исследователя. Во втором эксперименте за исследователем справа и слева по очереди загорались лампы: экспериментатор делал вид, что о них ему неизвестно, поэтому задачей ребенка было привлечь его внимание к ним (либо переводя взгляд с ламп на исследователя, либо указывая на лампы и вербализуя).
Информацию о наличии диагностированного расстройства аутистического спектра собрали позже, когда детям было три года: аутизм был диагностирован у 22 детей из группы риска. Ученые выяснили, что дети из группы риска, у которых в три года диагностировали расстройство аутистического спектра, в десять месяцев значительно реже остальных участников исследования инициировали совместное внимание (p < 0,01). То, как ребенок отвечал на распределение внимания, в свою очередь, не было связано с риском развития у него расстройства, но различалось в зависимости от того, входил ли ребенок в группу риска: младенцы из этой группы делали это реже.
Авторы работы пришли к выводу, что совместное внимание (а именно то, как хорошо младенец может его инициировать в возрасте нескольких месяцев) может быть использовано для ранней диагностики расстройства аутистического спектра. Совместное внимание — важный показатель способности ребенка к коммуникации и задержки в развитии такого внимания могут, по мнению ученых, предсказать развитие аутистического расстройства. В особенности это заметно в группе риска — этим детям авторы советуют уделять особое внимание.
Еще один способ оценки риска развития аутизма два года назад предложили американские ученые: на основе данных фМРТ они научились автоматически предсказывать развитие расстройства аутистического спектра по функциональным связям головного мозга.
Елизавета Ивтушок
Мувалаплин стал первым кандидатом в пероральные лекарства от дислипидемии (а)
Австралийские и американские врачи опубликовали результаты первой фазы исследования мувалаплина — соединения, блокирующего формирование липопротеина (а) и предназначенного для перорального приема. В двухнедельном эксперименте с участием 105 здоровых добровольцев мувалаплин снизил уровень атерогенного липопротеина в три раза и не вызвал серьезных побочных эффектов. Мувалаплин стал первым кандидатом в лекарства с подобным механизмом действия, прошедшим исследование первой фазы. Результаты исследования опубликованы в журнале The Journal of American Medical Association. Липопротеины (а) — это комплексы белков и липидов, циркулирующие в крови человека и транспортирующие холестерин. Их функция неизвестна, а концентрация на два порядка ниже, чем у более известной и похожей по строению транспортной формы холестерина — липопротеинов низкой плотности. Но, несмотря на низкую концентрацию в плазме крови, частицы липопротеинов (а) вносят заметный вклад в атеросклероз сосудов и кальциноз сердечных клапанов, поскольку легко проникают в стенку сосудов и несут в себе окисленные формы липидов. Уровень липопротеинов (а) повышен примерно у каждого восьмого взрослого жителя России, а вместе с ним повышен и риск сердечно-сосудистых заболеваний. В отличие от липопротеинов низкой плотности, количество липопротеинов (а) в крови мало зависит от образа жизни, а определяется в первую очередь экспрессией гена аполипопротеина (а) — одного из белковых компонентов липопротеина. Основные пероральные холестеринснижающие препараты, используемые сейчас в клинической практике (например, статины), не влияют на уровень липопротеина (а). Инъекционные препараты на основе моноклональных антител, усиливающих захват липопротеинов клетками, слабо снижают уровень липопротеина (а) и не могут применяться при изолированной гиперлипопротеинемии (а), и сейчас основной метод лечения таких пациентов — это аферез липопротеинов (а). В разработке находятся препараты, блокирующие экспрессию гена аполипопротеина (а), но лекарства на основе антисмысловых олигонуклеотидов и интерферирующих РНК потребуют инъекционного введения, что неудобно для пациентов, которым требуется пожизненная терапия. Врачи из Австралии и США под руководством Стивена Николса (Stephen J. Nicholls) из австралийского Университета Монаша провели одноцентровое исследование первой фазы по оценке безопасности перорального препарата мувалаплина (его исследованием и продвижением занимается американская фармацевтическая компания Eli Lilly, она же спонсировала исследование). Это соединение блокирует участок молекулы аполипопротеина (а), служащий для связывания с белком аполипопротеином B100 и для сборки частицы. В ходе исследования врачи проанализировали данные от 105 здоровых добровольцев из Нидерландов в возрасте 18-69 лет. 52 человека — получили от врачей одну дозу плацебо или мувалаплина в дозе от одного до восьмисот миллиграмм. Таким образом ученые получили сведения, как потенциальное лекарство распределяется и метаболизируется в организме людей. Обнаружив, что низкие дозы не дают необходимой концентрации или длительности действия средства, врачи приступили ко второй части. В ходе нее врачи набрали 53 добровольца, имеющих повышенный уровень липопротеина (а) в плазме крови (более 30 миллиграммов на децилитр, или 72 наномоль на литр), и давали испытуемым мувалаплин в дозе в дозе 30-800 миллиграмм в сутки в течение 14 дней. Параллельно врачи следили за изменениями в анализах крови, фокусируясь в первую очередь на уровнях липидов плазмы крови и активности белков острой фазы. Уровень липопротеина (а) в крови снижался уже на второй день приема, а к концу курса снижение достигало 65 процентов в сравнении с плацебо. Серьезные нежелательные явления не были зарегистрированы в процессе исследования, хотя было обнаружено небольшое снижение уровня плазминогена в крови, которое могло быть вызвано неселективным действием мувалаплина из-за сходства аполипопротеина (а) с плазминогеном. Результат исследования первой фазы делает мувалаплин первым соединением, созданным для снижения уровня липопротеина (а), прошедшим исследование первой фазы и не требующим внутривенного или подкожного введения. Будущие наблюдения в течение более длительного времени на группах людей с нарушениями липидного обмена позволят точнее сказать, есть ли будущее у пероральной терапии дислипидемии (а). Исследование второй фазы уже стартовало, его результаты появятся, вероятно, в 2024 году. Нарушения липидного обмена — это не только история про атеросклероз. Иногда они имеют неожиданные проявления — вроде отложения бета-амилоида в мозгу или скорой смерти самок осьминогов после спаривания.