Анализ крови указал на возможный биомаркер синдрома хронической усталости
Американские медики разработали тест-систему для анализа крови на возможные биомаркеры синдрома хронической усталости, которая стопроцентно сработала в небольшом эксперименте на 40 добровольцах, говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Однако конкретный механизм ее работы пока не ясен, а опрошенные журналистами эксперты говорят, что до клинического теста на это заболевание все еще далеко.
Синдром хронической усталости, также известный как миалгический энцефаломиелит (ME/CFS), — относительно редкое заболевание, которым страдают, по разным оценкам, до 17 миллионов человек во всем мире и до 2,5 миллионов в США. Официальная статистика по России в открытых источниках отсутствует, но в 2008 году кандидат медицинских наук Сергей Комаров в своей диссертации оценил распространенность этого диагноза среди жителей Москвы, она составила 3,7 процента. Симптомы заболевания включают экстремально сильную усталость, боль в суставах, чувствительность к свету, головные боли и проблемы со сном. Специфического лечения для него не существует, что является причиной развития синдрома, пока не известно.
Рахим Эсфандйярпур (Rahim Esfandyarpour) из Калифорнийского университета в Ирвайне, Рональд Дэвис (Ronald Davis) из Стэнфорда и их коллеги разработали тест-систему, оценивающую реакцию (изменение электрического импеданса) клеток крови на гиперосмотический стресс, вызванный повышением концентрации соли в плазме до 220 миллимоль на литр.
Сравнение результатов анализов для групп 20 людей с диагнозом и 20 здоровых добровольцев показало, что статистически значимая разница в реакции компонентов крови на солевой стресс позволяет со стопроцентной точностью, выявлять тех, у кого врач диагностировал СХУ по утвержденным для этого заболевания критериям.
«Мы не знаем, почему клетки крови и плазма так себя ведут, и даже как именно они, собственно, себя ведут. Но у нас есть научное подтверждение тому, что болезнь — не выдумка пациента. Мы видим наглядную разницу в реакции клеток иммунной системы на стресс у здоровых людей и людей с синдромом хронической усталости», — сказал Дэвис, чьи слова приводит пресс-служба Стэнфорда.
Сейчас ученые работают над более крупным экспериментом с большим количеством участников. Кроме того, авторы статьи считают, что их тест-систему можно будет использовать в быстром скрининге препаратов для лечения синдрома, и развивают это направление работы.
Саймон Уэссли (Simon Wessely) из Лондонского королевского колледжа, много лет работающий с пациентами с этим диагнозом, в беседе с агентством Reuters отметил, однако, что до полноценного диагностического теста пока далеко, так как новое исследование, в частности, не отвечает на два ключевых вопроса: можно ли с помощью теста отделить синдром хронической усталости от других заболеваний, вызывающих похожие симптомы, и что именно оценивает тест — причину или последствие болезни.
Ранее исследователи из того же Стэнфордского университета провели масштабный анализ цитокинов — маркеров воспаления — в крови пациентов с диагностированным синдромом хронической усталости. Хотя специфичных для этого синдрома маркеров ученые не нашли, по результатам исследования была обнаружена зависимость концентрации провоспалительных молекул от степени тяжести заболевания. Это открытие подтверждает гипотезу, что причиной внешних проявлений синдрома является воспаление и нарушение работы иммунитета.
Ольга Добровидова
Также на когнитивное снижение повлияли варианты Гена APOE: аллель APOE4 его ускорила, а аллель APOE2 — замедлила
Исследователи из Колумбии и США изучили, как генотип аполипопротеина и годы образования влияют на когнитивные функции при наследственной болезни Альцгеймера. Выяснилось, что у носителей мутации PSEN1 E280A, связанной с семейной болезнью Альцгеймера, когнитивное снижение наступает раньше и развивается быстрее, если у них в то же время есть аллель APOE4, а у таких же носителей, но с аллелью APOE2, это снижение происходит медленнее. Также более медленное снижение когнитивных способностей было характерно для пациентов, которые больше лет жизни потратили на учебу, — и это к тому же ослабляло влияние особенно опасных вариантов APOE. Результаты опубликованы в Nature Communications. При семейной или наследственной болезни Альцгеймера (БА) когнитивный спад наступает рано и за несколько лет прогрессирует до слабоумия. Семейную болезнь Альцгеймера вызывают некоторые мутации, например, мутация E280A в гене мембранного белка пресенелина PSEN1. Еще один ген, влияющий на развитие и течение БА — ген белка аполипопротеина Е (APOE). Разные варианты этого гена связаны с большим или меньшим риском спорадической (ненаследственной) болезни Альцгеймера: аллель APOE4 повышает риск, а аллель APOE2 снижает его. О том, как варианты APOE влияют на развитие семейной БА известно мало. Одно небольшое исследование показало, что деменция у носителей мутации PSEN1 E280A наступает раньше, если у них есть аллель APOE4. Другое исследование не обнаружило влияния APOE4, но выявило, что аллель APOE2 задерживает клиническое начало заболевания примерно на 8 лет. Кроме того, на развитие БА влияют другие факторы: образ жизни, социально-экономические условия и другие показатели здоровья. Стефани Лангелла (Stephanie Langella) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии и США решила выяснить, как варианты APOE и количество лет учебы влияют на когнитивные показатели пациентов с наследственной БА (исследователи не выделяли отдельно высшее образование или ученую степень, а смотрели именно на число лет, уделенных образованию). Для этого они проанализировали данные 675 носителей мутации E280A и 594 пациентов, у которых этой мутации не было. Носители и неносители мутации были членами одних и тех же семей. Ученые сравнивали баллы пациентов в краткой шкале оценки психического статуса (MMSE), которую используют для диагностики клинических проявлений деменции. Баллы MMSE у носителей и неносителей мутации PSEN1 E280A начинали различаться уже в возрасте 31,5 года — с этого момента когнитивные показатели носителей снижаются намного быстрее. У пациентов с мутацией E280A, у которых также была аллель APOE4 (141 человек), клиническое начало БА было более ранним, а у пациентов с мутацией E280A, но без аллели APOE4 (534 человека) — наоборот, наступало позже. Расхождения начинались в возрасте 44,3 лет — как раз во столько появляются первые признаки болезни Альцгеймера у пациентов с наследственной формой. Другая аллель, APOE2, напротив, была связана с более медленным когнитивным снижением в группе носителей PSEN1 E280A. А вот когнитивные траектории пациентов без мутации E280A были примерно одинаковыми и не зависели в от варианта APOE. Также исследователи обнаружили, что возраст начала клинических проявлений БА у пациентов с мутацией PSEN1 E280A зависел от количества лет, которые они потратили на учебу. Их когнитивные показатели снижались тем медленнее, чем больше они учились, — и это проявлялось особенно сильно у носителей аллели APOE4 и неносителей APOE2. То есть отрицательный эффект аллели APOE4 ослаблялся. Почти то же было и с неносителями мутаций, связанных с БА: более долгая учеба была связана с более высокими баллами MMSE, но здесь варианты APOE роли не играли. Пока не ясно, как именно аллель APOE4, связанная с большим риском, ухудшает течение семейной болезни Альцгеймера, и как другая аллель — APOE2 — от нее защищает. Но, как видно, большая продолжительность учебы снижает дополнительный риск. А иногда от вредного действия мутаций защищают другие мутации. Недавно исследователи обнаружили мутацию, которая отсрочила развитие семейной болезни Альцгеймера у мужчины. Это был редкий вариант гена RELN — H3447R или RELN-COLBOS. Клинические проявления начались у пациента почти на 20 лет позже обычного. Мужчина был не первым счастливчиком: до этого подобный случай был с женщиной, у нее мутация была как раз в гене APOE.