Ученые описали второй случай рождения полуторазиготных близнецов

Австралийские ученые описали крайне редкий случай рождения полуторазиготных (полуидентичных) близнецов, отчет опубликован в The New England Journal of Medicine. Гены, полученные детьми от матери, полностью идентичны, однако последовательность ДНК от отца совпадает лишь частично.

Принято выделять два типа близнецов: гомозиготные и гетерозиготные. Гомозиготные близнецы генетически идентичны, они получают наследственную информацию от одной яйцеклетки и одного сперматозоида. Гетерозиготные близнецы генетически являются обычными сиблингами, которые наследуют примерно по 50 процентов последовательности ДНК от каждого из родителей. Первые получаются в результате деления одной зиготы, вторые — вследствие оплодотворения двух разных яйцеклеток разными сперматозоидами.
Тем не менее, существует и третий, крайне редкий тип близнецов, — полуторазиготные (sesquizygotic, латинская приставка sesqui переводится как «полтора»). Их генотип совпадает на 50-99 процентов. Первый и до недавнего времени единственный зарегистрированный такой случай был описан в 2006 году американскими учеными. Близнецы родились со специфическими аномалиями — наружными половыми органами промежуточного типа.

В этот раз интерес исследователей вызвали необычные результаты ультразвукового исследования женщины на 28 неделе беременности. При обследовании было обнаружено наличие монохориональной плаценты — одной для двух плодов. Почти всегда это является признаком того, что близнецы гомозиготные и, соответственно, должны быть одного пола, однако в реальности они оказались разного пола.

«Мать пришла для рутинного ультразвукового исследования через несколько месяцев, и мы обнаружили, что один [из близнецов] мальчик, а второй — девочка. С этого момента мы начали генетические исследования», — рассказал The Guardian соавтор исследования доктор Майкл Габбетт (Michael Gabbett) из Квинследского технологического университета.

Чтобы разобраться в ситуации, ученые провели амниоцентез (диагностический прокол обоих плодных пузырей) для получения генетического материала. Параллельно с этим был изучен геном обоих родителей. При анализе последовательности ДНК было показано, что материнские аллели близнецов идентичны, а отцовские сходны лишь на 78 процентов.

Авторы предполагают, что такое распределение генов могло произойти в результате оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами — подобный феномен уже был описан в исследованиях на животных. После двойного оплодотворения хромосомы яйцеклетки и двух сперматозоидов могут располагаться на трех разных полюсах зиготы. Этому необычному явлению было дано название гетерогенное деление клетки. Образуется триполярное веретено деления, которое далее дает три бластомера: два содержат генетический материал матери и гены одного из сперматозоидов, третий — хромосомы от двух разных сперматозоидов. На определенном этапе клетки, содержащие только мужской генетический материал, прекращают развиваться и «выходят из игры». Бластомеры, содержащие материнские и отцовские хромосомы, продолжают деление. Близнецы, близкие генетически, но не идентичные, начинают развиваться после деления бластоцисты.

Исследователи предупредили родителей о возможных врожденных аномалиях у детей, которые, действительно, проявились. Вскоре после рождения девочке пришлось ампутировать одну руку вследствие тромбоэмболии правой плечевой артерии, развившейся из-за нарушения свертываемости крови. В возрасте трех лет тому же близнецу пришлось удалить яичники в связи с врожденными дефектами.

В конце статьи авторы дали свое определение понятию «полуторозиготные близнецы», новому виду близнецовости. Это близнецы, «генетически идентичные друг другу в отношении последовательности ДНК, наследуемой от одного родителя, но отличающиеся друг от друга примерно на 50 процентов в отношении набора ДНК, полученных от другого родителя».

Ученые поднимают вопрос, как часто встречаются такие близнецы, не проходят ли некоторые случаи незамеченными. Однако сегодня данные крупных исследований указывают на то, что это действительно очень редкое явление.

Андрей Украинский